मायोटोनिक डिस्ट्रोफी एक आनुवांशिक बीमारी है जिसे स्टीनर्ट रोग के रूप में भी जाना जाता है, जिसमें संकुचन के बाद मांसपेशियों को आराम देने में कठिनाई होती है। इस बीमारी से पीड़ित कुछ लोगों को उदाहरण के लिए, एक डकार्नोब को ढीला करना या हाथ मिलाना मुश्किल हो जाता है।
मायोटोनिक डिस्ट्रोफी खुद को दोनों लिंगों में प्रकट कर सकती है, युवा वयस्कों में अधिक बार हो सकता है। सबसे अधिक प्रभावित मांसपेशियों में चेहरे, गर्दन, हाथ, पैर और अग्रभाग शामिल हैं।
कुछ व्यक्तियों में यह गंभीर रूप से प्रकट हो सकता है, मांसपेशियों के कार्यों से समझौता कर सकता है, और केवल 50 वर्षों की जीवन प्रत्याशा प्रस्तुत कर सकता है, जबकि अन्य में यह हल्के तरीके से प्रकट हो सकता है, जो केवल मांसपेशियों की कमजोरी को प्रकट करता है।
मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के प्रकार
मायोटोनिक डिस्ट्रोफी को 4 प्रकारों में विभाजित किया गया है:
- जन्मजात: गर्भावस्था के दौरान लक्षण दिखाई देते हैं, जहां शिशु को भ्रूण की गति कम होती है। जन्म के तुरंत बाद बच्चा सांस लेने की समस्याओं और मांसपेशियों की कमजोरी को प्रकट करता है।
- शिशु: इस प्रकार के मायोटोनिक डिस्ट्रोफी में, बच्चे का जीवन के पहले वर्षों में सामान्य रूप से विकास होता है, जो 5 से 10 वर्ष की आयु के बीच रोग के लक्षणों को प्रकट करता है।
- शास्त्रीय: इस प्रकार का मायोटोनिक डिस्ट्रोफी केवल वयस्कता में प्रकट होता है।
- हल्के: हल्के मायोटोनिक डिस्ट्रोफी वाले व्यक्तियों में मांसपेशियों की कमजोरी नहीं होती है, केवल एक हल्की कमजोरी होती है जिसे नियंत्रित किया जा सकता है।
मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के कारण क्रोमोसोम 19 पर मौजूद आनुवंशिक परिवर्तनों से संबंधित हैं। ये परिवर्तन पीढ़ी से पीढ़ी तक बढ़ सकते हैं, जिसके परिणामस्वरूप रोग का सबसे गंभीर रूप सामने आता है।
मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के लक्षण
मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के मुख्य लक्षण हैं:
- मासपेशी अत्रोप्य;
- ललाट गंजापन;
- कमजोरी;
- मानसिक मंदता;
- खिलाने में कठिनाई;
- सांस लेने मे तकलीफ;
- झरने;
- एक संकुचन के बाद एक मांसपेशी को आराम करने में कठिनाई;
- बोलने में कठिनाई;
- निंदा;
- मधुमेह;
- बांझपन;
- मासिक धर्म संबंधी विकार।
रोग की गंभीरता के आधार पर, गुणसूत्र संबंधी परिवर्तनों के कारण होने वाली कठोरता कई मांसपेशियों से समझौता कर सकती है, जिससे 50 वर्ष की आयु से पहले व्यक्ति की मृत्यु हो सकती है। इस बीमारी के हल्के रूप वाले व्यक्तियों में केवल मांसपेशियों की कमजोरी होती है।
निदान लक्षणों और आनुवंशिक परीक्षणों के अवलोकन के माध्यम से किया जाता है, जो गुणसूत्रों में परिवर्तन का पता लगाते हैं।
मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के लिए उपचार
फ़िनाइटोइन, क्विनिन और निफ़ेडिपिन जैसी दवाओं के उपयोग से लक्षणों को कम किया जा सकता है जो मांसपेशियों की कठोरता और मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के कारण होने वाले दर्द को कम करते हैं।
इन व्यक्तियों के जीवन की गुणवत्ता को बढ़ावा देने का एक और तरीका भौतिक चिकित्सा के माध्यम से है, जो आंदोलन, मांसपेशियों की शक्ति और शरीर पर नियंत्रण की बेहतर रेंज प्रदान करता है।
मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के लिए उपचार मल्टीमॉडल है, जिसमें दवा और भौतिक चिकित्सा शामिल हैं। दवाओं में फ़िनाइटोइन, क्विनिन, प्रोकेनैमाइड या निफ़ेडिपिन शामिल हैं जो मांसपेशियों की कठोरता और दर्द से राहत देते हैं जो रोग के कारण होते हैं।
फिजियोथेरेपी का उद्देश्य मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के साथ रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है, मांसपेशियों की ताकत बढ़ाना, गति और समन्वय की सीमा प्रदान करना है।
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