क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम जिगर की आनुवंशिक बीमारी है जो शरीर में बिलीरुबिन का संचय का कारण बनता है, एंजाइम में परिवर्तन के कारण जो इस पदार्थ को पित्त के माध्यम से उन्मूलन के लिए बदल देता है।
इस परिवर्तन में लक्षणों के प्रकटीकरण के विभिन्न डिग्री और रूप हो सकते हैं, इसलिए, सिंड्रोम टाइप 1, अधिक गंभीर, या टाइप 2, लाइटर और इलाज के लिए आसान हो सकता है।
इस प्रकार, बिलीरुबिन जिसे शरीर में समाप्त नहीं किया जा सकता है और जमा नहीं किया जा सकता है, त्वचा और आंखों के पीले रंग का कारण बनता है, और मस्तिष्क के नुकसान या मस्तिष्क के नशे का खतरा होता है।
सिंड्रोम और लक्षण के प्रकार
क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम को 2 प्रकारों में वर्गीकृत किया जा सकता है, जो यकृत एंजाइम की निष्क्रियता की डिग्री से भिन्न होता है जो ग्लिलोनीलट्रांसफेरस नामक बिलीरुबिन को बदलता है, और लक्षणों और उपचार से भी बदलता है।
क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम टाइप 1
यह सबसे गंभीर प्रकार है क्योंकि बिलीरुबिन के परिवर्तन के लिए यकृत गतिविधि की कुल अनुपस्थिति है, जो रक्त में अधिक मात्रा में जमा होती है और जन्म के लक्षणों का कारण बनती है।
- लक्षण : जन्म के बाद से गंभीर जांदी, नवजात शिशु के हाइपरबिलीरुबिनेमिया के कारणों में से एक होने के कारण, और जिगर की क्षति और सेरेब्रल नशे की लत का खतरा होता है जिसे कर्निकटेरस कहा जाता है, जिसमें विचलन, उदासीनता, आंदोलन, कोमा और मृत्यु का खतरा होता है।
नवजात शिशु में हाइपरबिलीरुबिनेमिया के प्रकारों के कारणों और इलाज के बारे में और जानें।
क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम टाइप 2
इस मामले में, एंजाइम जो बिलीरुबिन को बदलता है, बहुत कम हो जाता है, हालांकि अभी भी मौजूद है, और हालांकि यह भी गंभीर है, जांघ कम तीव्रता का है, और टाइप 1 सिंड्रोम से कम लक्षण और जटिलताएं हैं। ऊंचा बिलीरुबिन के एपिसोड में भी होता है।
- लक्षण : परिवर्तनीय तीव्रता का जांडिस, जो हल्के से गंभीर हो सकता है, और पूरे जीवन में अन्य वर्षों में दिखाई दे सकता है। यह शरीर में कुछ तनाव, उदाहरण के लिए संक्रमण या निर्जलीकरण के बाद भी ट्रिगर किया जा सकता है।
इस सिंड्रोम के प्रकार के कारण बच्चे के स्वास्थ्य और जीवन के जोखिमों के बावजूद, उपचार की उपलब्धि, फोटोथेरेपी या यहां तक कि यकृत प्रत्यारोपण के साथ अभिव्यक्तियों की मात्रा और गंभीरता को कम करना संभव है।
निदान कैसे किया जाता है?
क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम का निदान बाल रोग विशेषज्ञ, गैस्ट्रो या हेपेटोलॉजिस्ट द्वारा शारीरिक परीक्षा और रक्त परीक्षण से किया जाता है, जो एआईटी, एएलटी के साथ बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि के साथ-साथ जिगर समारोह का मूल्यांकन भी दर्शाता है। उदाहरण के लिए, एल्बमिन।
निदान की पुष्टि डीएनए परीक्षणों द्वारा या यकृत बायोप्सी द्वारा भी की जाती है, जो सिंड्रोम के प्रकार को अलग करने में सक्षम हैं।
इलाज कैसे किया जाता है?
क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम टाइप 1 में शरीर में बिलीरुबिन के स्तर को कम करने के लिए मुख्य उपचार दिन में कम से कम 12 घंटे के लिए नीली रोशनी के साथ फोटोथेरेपी है, जो प्रत्येक व्यक्ति की आवश्यकता के आधार पर भिन्न हो सकता है।
फोटैथेरेपी प्रभावी है क्योंकि यह टूट जाती है और बिलीरुबिन को बदल देती है ताकि वह पित्त तक पहुंच सके और शरीर से समाप्त हो सके। कुछ मामलों में उनकी प्रभावशीलता में सुधार के लिए इस उपचार के साथ ब्लड ट्रांसफ्यूजन या बिलीरुबिन चेल्टिंग दवाओं जैसे कि कोलेस्टारामिन और कैल्शियम फॉस्फेट का उपयोग किया जा सकता है। संकेतों और कैसे फोटोथेरेपी काम करता है के बारे में और जानें।
इसके बावजूद, जैसे ही बच्चा बढ़ता है, शरीर उपचार के लिए प्रतिरोधी होता है, क्योंकि त्वचा अधिक प्रतिरोधी हो जाती है, और फोटोथेरेपी के अधिक से अधिक घंटों की आवश्यकता होती है।
क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम टाइप 2 के उपचार के लिए, जीवन के पहले दिनों में या अन्य उम्र में फोटोथेरेपी केवल पूरक रूप के रूप में की जाती है, क्योंकि इस प्रकार की बीमारी के साथ फेनोबार्बिटल दवा के उपचार के लिए अच्छी प्रतिक्रिया होती है, यकृत एंजाइम की गतिविधि में वृद्धि हो सकती है जो पित्त के माध्यम से बिलीरुबिन को समाप्त करती है।
हालांकि, किसी भी प्रकार के सिंड्रोम के लिए निश्चित उपचार केवल यकृत प्रत्यारोपण के साथ प्राप्त किया जाता है, जहां एक संगत दाता को ढूंढना और सर्जरी के लिए शारीरिक स्थितियां रखना आवश्यक है। जानें कि यह कब संकेत दिया जाता है और यकृत प्रत्यारोपण कैसे प्राप्त किया जाता है।
