रीट सिंड्रोम, जिसे सेरेब्रो-ट्रॉफिक हाइपरैमोनेमिया भी कहा जाता है, एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करती है, जो लगभग पूरी तरह से लड़कियों को प्रभावित करती है।
रिट सिंड्रोम वाले बच्चे खेलना बंद कर देते हैं, अलग-अलग हो जाते हैं और अपने सीखे कौशल खो देते हैं, जैसे चलना, बात करना या हाथों को ले जाना, हाथों की अनैच्छिक गतिविधियों को जन्म देना जो रोग की विशेषता है।
रिट सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है लेकिन उदाहरण के लिए दौरे, स्पास्टेंसी और सांस लेने से कम दवाओं के उपयोग से नियंत्रित किया जा सकता है। लेकिन फिजियोथेरेपी और साइकोमोटर उत्तेजना बहुत मददगार है, और इसे दैनिक रूप से किया जाना चाहिए।
रीट सिंड्रोम की विशेषताएं
यद्यपि माता-पिता का ध्यान आकर्षित करने वाले लक्षण केवल 6 महीने के जीवन के बाद दिखाई देते हैं, फिर भी रिट सिंड्रोम वाला बच्चा हाइपोटोनिया प्रस्तुत करता है, और माता-पिता और परिवार द्वारा देखा जा सकता है, एक बच्चे के रूप में बहुत अच्छा 'अच्छा' और देखभाल करने में आसान।
यह सिंड्रोम 4 चरणों में विकसित होता है और कभी-कभी निदान केवल 1 वर्ष की उम्र में आता है, या बाद में, प्रत्येक बच्चे द्वारा प्रस्तुत संकेतों के आधार पर।
पहला चरण जीवन के 6 से 18 महीने के बीच होता है, और वहां हैं:
- बाल विकास में रुको;
- सेफलिक परिधि सामान्य विकास वक्र का पालन नहीं करती है;
- खुद को अलग करने की प्रवृत्ति के साथ, अन्य लोगों या बच्चों में कम रुचि।
दूसरा चरण, 3 साल से होता है और सप्ताह या महीनों तक चला सकता है:
- कोई स्पष्ट कारण के लिए भी बच्चा बहुत रोता है;
- बच्चा हमेशा परेशान रहता है;
- हाथों से दोहराव की गति उत्पन्न होती है;
- श्वसन दर में वृद्धि, दिन के दौरान सांस लेने से रोकने, श्वसन दर में वृद्धि के क्षण;
- दौरे और पूरे दिन मिर्गी के हमले;
- नींद विकार आम हो सकते हैं;
- वह बच्चा जो पहले से ही बात कर रहा है, पूरी तरह से बात करना बंद कर सकता है।
तीसरा चरण, जो लगभग 2 और 10 साल पहले होता है:
- अब तक पेश किए गए लक्षणों में कुछ सुधार हो सकते हैं और बच्चा फिर से दूसरों में रुचि दिखा सकता है;
- ट्रंक को स्थानांतरित करने में कठिनाई स्पष्ट है, खड़े संतुलन में कठिनाई है;
- स्वाद मौजूद हो सकता है;
- स्कोलियोसिस का विकास होता है जो फेफड़ों की क्रिया को कम करता है;
- नींद के दौरान दांत पीसना आम है;
- भोजन सामान्य हो सकता है और थोड़ा वजन बढ़ाने के साथ बच्चे का वजन सामान्य भी होता है;
- बच्चा सांस से कम हो सकता है, हवा निगल सकता है, और बहुत अधिक लार हो सकता है।
चौथा चरण, जो 10 साल की उम्र के आसपास होता है वहां है:
- धीमी गति और स्कोलियोसिस की बिगड़ना;
- मानसिक कमी गंभीर हो जाती है;
- बच्चे जो चलने में सक्षम थे उस क्षमता को खो देते हैं और व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है।
जो बच्चे चलना सीख सकते हैं, उन्हें अभी भी कुछ परेशानी होती है और आम तौर पर अपने पैर की उंगलियों पर चलते हैं या अपना पहला कदम वापस लेते हैं। इसके अलावा, वे कहीं भी नहीं मिल पाएंगे, और उनका चलना बिना किसी उद्देश्य के लगता है क्योंकि वह किसी अन्य व्यक्ति से मिलने या किसी खिलौने की तलाश करने के लिए नहीं चलती है, उदाहरण के लिए।
निदान कैसे किया जाता है?
?????? निदान न्यूरोपेडियट्रिशियन द्वारा किया जाता है जो प्रस्तुत किए गए संकेतों के अनुसार प्रत्येक बच्चे का विस्तार से विश्लेषण करेगा। निदान के लिए, कम से कम निम्नलिखित विशेषताओं को देखा जाना चाहिए:
- जीवन के 5 महीने तक स्पष्ट रूप से सामान्य विकास;
- जन्म के समय सामान्य सिर का आकार, लेकिन यह जीवन के 5 महीने से आदर्श माप के साथ नहीं है;
- 24 से 30 महीने के आसपास सामान्य रूप से हाथों को स्थानांतरित करने की क्षमता का नुकसान, अनियंत्रित आंदोलनों को जन्म देना जैसे मुंह में हाथों को घुमा देना या हाथ बनाना;
- बच्चे इन लक्षणों की शुरुआत में अन्य लोगों के साथ बातचीत रोकता है;
- ट्रंक आंदोलनों और असंगत चलने के समन्वय की कमी;
- बच्चा बात नहीं करता है, जब वह कुछ चाहता है तो खुद को व्यक्त नहीं कर सकता है और जब हम उससे बात करते हैं तो समझ में नहीं आता है;
- विकास में गंभीर देरी, बैठने, क्रॉल करने, बात करने और उम्मीद से काफी बाद में चलने के साथ।
यह सिंड्रोम वास्तव में एक आनुवांशिक परीक्षण करके यह जानने का एक और अधिक विश्वसनीय तरीका है क्योंकि क्लासिकल रीट सिंड्रोम वाले लगभग 80% बच्चों में एमईसीपी 2 जीन में उत्परिवर्तन हैं। यह परीक्षा एसयूएस द्वारा नहीं की जा सकती है, लेकिन इसे निजी स्वास्थ्य योजनाओं से इनकार नहीं किया जा सकता है, और यदि ऐसा होता है तो इसे अदालत के साथ दायर किया जाना चाहिए।
जीवन प्रत्याशा
रिट सिंड्रोम के साथ निदान बच्चों को 35 साल की उम्र में गुजरने में काफी समय लग सकता है, लेकिन अभी भी बच्चों के दौरान सोने के दौरान अचानक मौत हो सकती है। ऐसी कुछ स्थितियां जो गंभीर जटिलताओं का सामना करती हैं जो घातक हो सकती हैं उनमें संक्रमण की उपस्थिति, श्वसन रोग जो स्कोलियोसिस और खराब फेफड़ों के विस्तार के कारण विकसित होते हैं।
बच्चा स्कूल में जा सकता है और कुछ चीजें सीख सकता है, लेकिन आदर्श रूप से उन्हें विशेष शिक्षा में एकीकृत किया जाना चाहिए, जहां उनकी उपस्थिति ज्यादा ध्यान नहीं देगी, जो दूसरों के साथ उनकी बातचीत में बाधा डाल सकती है।
क्या रिट सिंड्रोम का कारण बनता है
रिट सिंड्रोम एक अनुवांशिक बीमारी है और आम तौर पर प्रभावित बच्चे परिवार में एकमात्र होते हैं, जब तक कि उनके पास एक जुड़वां भाई न हो, जो शायद एक ही बीमारी होगी। यह बीमारी माता-पिता द्वारा किए गए किसी भी दृष्टिकोण से जुड़ी नहीं है, और इसलिए, उन्हें दोषी महसूस करने की आवश्यकता नहीं है।
रिट सिंड्रोम के लिए उपचार
उपचार बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाना चाहिए जब तक बच्चा 18 वर्ष का हो और सामान्य चिकित्सक या न्यूरोलॉजिस्ट के बाद उसका पालन किया जाना चाहिए।
परामर्श हर 6 महीने में होना चाहिए और उनमें महत्वपूर्ण संकेत, ऊंचाई, वजन, दवा की शुद्धता, बाल विकास का मूल्यांकन, त्वचा में परिवर्तन डिक्यूबिटस घावों की उपस्थिति के रूप में देखा जा सकता है, जो कि बिस्तरों को संक्रमित कर सकते हैं, बढ़ रहे हैं मौत का खतरा महत्वपूर्ण पहलू महत्वपूर्ण हो सकते हैं विकास और श्वसन और परिसंचरण तंत्र का मूल्यांकन।
फिजियोथेरेपी रीट सिंड्रोम वाले व्यक्ति के पूरे जीवन में किया जाना चाहिए और बॉबथ जैसे टोन, मुद्रा, श्वास और तकनीक में सुधार के लिए उपयोगी हो सकता है, जिसका उपयोग बाल विकास में सहायता के लिए किया जा सकता है।
साइकोमोटर उत्तेजना सत्र सप्ताह में लगभग 3 बार किया जा सकता है और उदाहरण के लिए मोटर विकास में मदद कर सकता है, स्कोलियोसिस, डोलोल नियंत्रण और सामाजिक बातचीत की गंभीरता को कम कर सकता है। चिकित्सक कुछ अभ्यासों को इंगित कर सकता है जो माता-पिता द्वारा घर पर किया जा सकता है ताकि न्यूरोलॉजिकल और मोटर उत्तेजना प्रतिदिन किया जा सके।
घर में रीट सिंड्रोम वाला व्यक्ति होने के नाते एक कठिन और कठिन काम है। माता-पिता बहुत भावनात्मक रूप से पहने जा सकते हैं और इसलिए मनोवैज्ञानिकों द्वारा पीछा किया जा सकता है जो उनकी भावनाओं से निपटने में मदद कर सकते हैं।
