थैलेसेमिया, जिसे भूमध्यसागरीय एनीमिया भी कहा जाता है, एक विरासत वाली बीमारी है जो हीमोग्लोबिन संश्लेषण में दोष से विशेषता होती है, जिसके परिणामस्वरूप कार्यात्मक परिवर्तन होते हैं। इसका कारण यह है कि थैलेसेमियास में हीमोग्लोबिन के एक या अधिक ग्लोबिन श्रृंखला घटक प्रभावित होते हैं, ऊतकों को ऑक्सीजन परिवहन करने की प्रक्रिया में हस्तक्षेप करते हैं।
थैलेसेमिया का नैदानिक अभिव्यक्ति प्रभावित श्रृंखलाओं की संख्या और आनुवांशिक उत्परिवर्तन के प्रकार पर निर्भर करता है, जो थकान, देरी में वृद्धि, ताल और हेपेटोमेगाली का कारण बन सकता है।
थैलेसेमिया एक अनुवांशिक और वंशानुगत बीमारी है, जो संक्रामक नहीं है या पोषक तत्वों की कमी के कारण है, हालांकि, कुछ प्रकार के थैलेसेमिया के मामले में उपचार में मामले के लिए उचित आहार शामिल हो सकता है। देखें कि थैलेसेमिया आहार कैसे बनाया जाता है।
मुख्य लक्षण
आम तौर पर, थैलेसेमिया का मामूली रूप, जो बीमारी का सबसे हल्का रूप है, केवल हल्के एनीमिया और पैल्लर का कारण बनता है, जिसे आमतौर पर रोगी द्वारा नहीं माना जाता है। हालांकि, प्रमुख रूप, जो सबसे मजबूत प्रकार की बीमारी है, का कारण बन सकता है:
- थकान;
- चिड़चिड़ापन;
- कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली और संक्रमण के लिए भेद्यता;
- देरी हुई वृद्धि;
- आसानी से श्वास कम या सांस लेना;
- पीलापन;
- भूख की कमी
इसके अलावा, समय के साथ बीमारी स्पिलीन, यकृत, दिल और हड्डियों में भी समस्या पैदा कर सकती है, जो पीलिया के अलावा त्वचा और आंखों का पीला रंग है।
Thalassemia के प्रकार
ग्लैबिन श्रृंखला के अनुसार थैलेसेमिया अल्फा और बीटा में बांटा गया है। अल्फा थैलेसेमियास के मामले में, हीमोग्लोबिन की अल्फा श्रृंखला के उत्पादन की कमी या अनुपस्थिति होती है, जबकि बीटा थैलेसेमिया में बीटा चेन के उत्पादन में कमी या अनुपस्थिति होती है।
1. Thalassemia अल्फा
यह रक्त हीमोग्लोबिन के अल्फा-ग्लोबिन अणु में परिवर्तन के कारण होता है, और इसमें विभाजित किया जा सकता है:
- अल्फा थैलेसेमिक विशेषता: केवल एक अल्फा ग्लोबिन श्रृंखला की कमी के कारण हल्के एनीमिया द्वारा विशेषता है;
- हेमोग्लोबिन एच बीमारी: 4 अल्फा ग्लोबिन से संबंधित अल्फा जीनों में से 3 के उत्पादन की अनुपस्थिति की विशेषता है, जिसे रोग के गंभीर रूपों में से एक माना जाता है;
- हीमोग्लोबिन बार्ट्स का भ्रूण हाइड्रॉप्स सिंड्रोम: थैलेसेमिया का सबसे गंभीर प्रकार है, क्योंकि यह सभी अल्फा जीनों की अनुपस्थिति से विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की मृत्यु भी होती है;
2. थैलेसेमिया बीटा
यह रक्त हीमोग्लोबिन के बीटा-ग्लोबिन अणु में परिवर्तन के कारण होता है, और इसमें विभाजित किया जा सकता है:
- थैलेसेमिया नाबालिग (नाबालिग) या बीटा-थैलेसेमिक विशेषता: बीमारी के सबसे हल्के रूपों में से एक, जिसमें व्यक्ति को लक्षण नहीं लगते हैं और इसलिए केवल हेमेटोलॉजिकल परीक्षाओं के बाद ही निदान किया जाता है। इस मामले में, पूरे जीवन में विशिष्ट उपचार करने की अनुशंसा नहीं की जाती है, लेकिन हल्के एनीमिया को रोकने के लिए डॉक्टर फोलिक एसिड पूरक के उपयोग की सिफारिश कर सकता है;
- बीटा-थैलेसेमिया इंटरमीडिएट: हल्के से गंभीर एनीमिया का कारण बनता है, और रोगी के लिए रक्त संक्रमण को स्पोरैडिक रूप से प्राप्त करना आवश्यक हो सकता है;
- बीटा-थैलेसेमिया प्रमुख या प्रमुख: बीटा-थैलेसेमियास की यह सबसे गंभीर नैदानिक तस्वीर है, क्योंकि बीटा-ग्लोबिन उत्पादन नहीं होता है, और रोगी को एनीमिया की डिग्री को कम करने के लिए नियमित रूप से रक्त संक्रमण प्राप्त करना आवश्यक है। लक्षण जीवन के पहले वर्ष में प्रकट होने लगते हैं, जिसमें पैल्लर, अत्यधिक थकावट, उनींदापन, चिड़चिड़ापन, चेहरे की प्रमुख हड्डियों, बुरी तरह गठबंधन और अंगों की वृद्धि के कारण सूजन पेट की विशेषता है।
थैलेसेमिया प्रमुख के मामलों में अभी भी सामान्य से धीमी वृद्धि देखी जा सकती है, जिससे उम्र कम होने के लिए बच्चे को कम और दुबला होना पड़ता है। इसके अलावा, नियमित रूप से रक्त संक्रमण प्राप्त करने वाले मरीजों में, आमतौर पर दवाओं का उपयोग करने के लिए संकेत दिया जाता है जो शरीर में अतिरिक्त लोहे को रोकते हैं।
निदान कैसे किया जाता है?
थैलेसेमिया निदान रक्त परीक्षणों के माध्यम से किया जाता है, जैसे कि हीमोग्राम, हीमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरोसिस के अलावा, जिसका उद्देश्य रक्त में रक्तचाप हीमोग्लोबिन के प्रकार का मूल्यांकन करना है। हेमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरोसिस की व्याख्या करने का तरीका यहां बताया गया है।
बीमारी के लिए ज़िम्मेदार जीनों का मूल्यांकन करने और थैलेसेमिया के प्रकार को अलग करने के लिए जेनेटिक परीक्षण भी किए जा सकते हैं।
पैर का परीक्षण थैलेसेमिया का निदान करने के लिए नहीं किया जाना चाहिए, क्योंकि जन्म के समय परिसंचरण हीमोग्लोबिन अलग होता है और इसमें कोई बदलाव नहीं होता है, जिससे जीवन के तीसरे महीने से थैलेसेमिया का निदान संभव हो जाता है।
