PHENYLKETONURIA: लक्षण, उपचार और निदान कैसे है - गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विकार

Phenylketonuria क्या है और इसका इलाज कैसे किया जाता है?



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फेनिलेकेटोन्यूरिया एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो शरीर में एंजाइम के कार्य को बदलने के लिए ज़िम्मेदार एक उत्परिवर्तन की उपस्थिति से विशेषता होती है जो अमीनो एसिड फेनिलालाइनाइन को टायरोसिन में परिवर्तित करने के लिए जिम्मेदार होती है, जिससे रक्त में फेनिलालाइनाइन का संचय होता है और जो उच्च सांद्रता पर जहरीला होता है जीव, जो बौद्धिक अक्षमता और आवेगों का कारण बन सकता है, उदाहरण के लिए। इस अनुवांशिक बीमारी में एक स्वभाविक अवशिष्ट प्रकृति है, यानी, इस उत्परिवर्तन के साथ बच्चे के जन्म के लिए यह आवश्यक है कि दोनों माता-पिता कम से कम उत्परिवर्तन के वाहक हैं। फेनिलकेक्टोन्यूरिया का निदान पैर के परीक्षण