फेनिलेकेटोन्यूरिया एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो शरीर में एंजाइम के कार्य को बदलने के लिए ज़िम्मेदार एक उत्परिवर्तन की उपस्थिति से विशेषता होती है जो अमीनो एसिड फेनिलालाइनाइन को टायरोसिन में परिवर्तित करने के लिए जिम्मेदार होती है, जिससे रक्त में फेनिलालाइनाइन का संचय होता है और जो उच्च सांद्रता पर जहरीला होता है जीव, जो बौद्धिक अक्षमता और आवेगों का कारण बन सकता है, उदाहरण के लिए।
इस अनुवांशिक बीमारी में एक स्वभाविक अवशिष्ट प्रकृति है, यानी, इस उत्परिवर्तन के साथ बच्चे के जन्म के लिए यह आवश्यक है कि दोनों माता-पिता कम से कम उत्परिवर्तन के वाहक हैं। फेनिलकेक्टोन्यूरिया का निदान पैर के परीक्षण के माध्यम से जन्म के तुरंत बाद किया जा सकता है, और इसके बाद उपचार शुरू करना संभव है।
फेनिलेकेटोन्यूरिया का कोई इलाज नहीं है, हालांकि, इसका उपचार भोजन के माध्यम से होता है, और उदाहरण के लिए चीज और मीट जैसे फेनिलालाइनाइन में समृद्ध खाद्य पदार्थों की खपत से बचना आवश्यक है।
मुख्य लक्षण
शुरुआत में फेनिलकेट्टन्यूरिया के नवजात बच्चों ने लक्षण नहीं पेश किए, लेकिन लक्षण कुछ महीने बाद दिखाई दिए, मुख्य रूप से:
- एक्जिमा की तरह त्वचा घाव;
- अप्रिय गंध, रक्त में फेनिलालाइनाइन के संचय की विशेषता;
- मतली और उल्टी;
- आक्रामक व्यवहार;
- सक्रियता;
- मानसिक मंदता, आमतौर पर गंभीर और अपरिवर्तनीय;
- बरामदगी;
- व्यवहार और सामाजिक समस्याएं।
आम तौर पर इन लक्षणों को पर्याप्त आहार और फेनिलालाइनाइन स्रोत खाद्य पदार्थों में कम नियंत्रित किया जाता है। इसके अलावा, यह महत्वपूर्ण है कि फेनिलकेक्टोन्यूरिया वाले व्यक्ति को स्तनपान कराने के बाद बाल रोग विशेषज्ञ और पोषण विशेषज्ञ द्वारा नियमित रूप से पालन किया जाए ताकि कोई गंभीर जटिलता न हो और बच्चे के विकास से समझौता नहीं किया जा सके।
इलाज कैसे किया जाता है?
Phenylketonuria के उपचार का मुख्य उद्देश्य रक्त में phenylalanine की मात्रा को कम करना है। इसलिए, आमतौर पर इलाज का संकेत है कि उदाहरण के लिए, पशु उत्पत्ति के खाद्य पदार्थ जैसे फेनिलालाइनाइन युक्त खाद्य पदार्थों में कम आहार को अपनाना। फेनिलैलेनाइन युक्त अधिकांश खाद्य पदार्थ लोहा के भी महान स्रोत होते हैं, इसलिए लौह अनुपूरक आमतौर पर आपके बाल रोग विशेषज्ञ या पोषण विशेषज्ञ द्वारा इंगित किया जाता है। देखें कि फेनिलालाइनाइन में कौन से खाद्य पदार्थ समृद्ध हैं।
यह महत्वपूर्ण है कि उदाहरण के लिए केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की हानि जैसी जटिलताओं से बचने के लिए व्यक्ति पूरे जीवन और नियमित आधार पर हो। जानें कि फेनिलकेट्टन्यूरिया के लिए उपचार कैसे किया जाता है।
Phenylketonuria के साथ एक महिला जो गर्भवती बनना चाहता है उसे रक्त में वृद्धिशील phenylalanine एकाग्रता के जोखिम के रूप में प्रसूतिविद और पोषण विशेषज्ञ द्वारा सलाह दी जानी चाहिए। इसलिए, यह महत्वपूर्ण है कि समय-समय पर डॉक्टर द्वारा इसका मूल्यांकन किया जाए, रोग के लिए उपयुक्त आहार का पालन करने और शायद कुछ पोषक तत्वों को पूरक करने के लिए ताकि मां और बच्चे दोनों स्वस्थ हों। गर्भावस्था में फेनिलालाइनाइन को नियंत्रित करने का तरीका जानें।
फेनिलेकेटोन्यूरिया का इलाज है?
फेनिलेकेटोन्यूरिया का कोई इलाज नहीं है और इसलिए उपचार केवल आहार में नियंत्रण के साथ किया जाता है। फेनिलालाइनाइन में समृद्ध खाद्य पदार्थों की खपत के साथ होने वाली क्षति और बौद्धिक हानि उन लोगों में अपरिवर्तनीय है जिनके पास एंजाइम नहीं है या फेनोलालाइनाइन को टायरोसिन के रूपांतरण के संबंध में अस्थिर या अक्षम एंजाइम है। हालांकि, इन नुकसानों को आसानी से खिलाने से बचा जा सकता है।
निदान कैसे किया जाता है?
फेनिलकेक्टोन्यूरिया का निदान पैर के परीक्षण के माध्यम से जन्म के तुरंत बाद किया जाता है, जिसे बच्चे के जीवन के पहले 48 और 72 घंटों के बीच किया जाना चाहिए। यह परीक्षण न केवल बच्चे में फेनिलकेक्टोन्यूरिया का निदान करने में सक्षम है, बल्कि उदाहरण के लिए सेल सेल एनीमिया और सिस्टिक फाइब्रोसिस भी है। पता लगाएं कि पैर के परीक्षण से पहचान की जाने वाली बीमारियां क्या हैं।
जिन बच्चों को पैर परीक्षण के माध्यम से निदान नहीं किया गया है, उनमें रक्त में फेनिलालाइनाइन की मात्रा का आकलन करने के लिए प्रयोगशाला परीक्षणों के माध्यम से निदान हो सकता है और बहुत अधिक एकाग्रता के मामले में आनुवांशिक परीक्षण पहचानने के लिए किया जा सकता है रोग से संबंधित उत्परिवर्तन।
आण्विक परीक्षाओं के माध्यम से उत्परिवर्तन के प्रभाव की पहचान करना संभव है, और इस प्रकार, रोग की गंभीरता निर्धारित करने के लिए। कुछ उत्परिवर्तन एंजाइम की गतिविधि को कम करने या देरी करने में सक्षम होते हैं, जबकि अन्य एंजाइम द्वारा अब फेनिलालाइनाइन को मान्यता देते हैं या एंजाइम को बहुत अस्थिर प्रदान करते हैं, और इसके कार्य का सामान्य प्रदर्शन मुश्किल होता है।
उत्परिवर्तन के प्रकार की पहचान करना और रक्त में फेनिलालाइनाइन की एकाग्रता बहुत महत्वपूर्ण है ताकि डॉक्टर खाद्य योजना के निर्माण में पोषण विशेषज्ञ की सहायता के अलावा रोग की डिग्री और संभावित जटिलताओं की पुष्टि कर सके, जो हमेशा रक्त में फेनिलालाइनाइन की मात्रा पर आधारित होता है । जब मात्रा कम होती है, तो आहार विशेषज्ञ खाद्य पदार्थों की खपत की सिफारिश कर सकते हैं जिनमें इसकी संरचना में फेनिलैलेनाइन की थोड़ी मात्रा होती है और जब इस एमिनो एसिड के मूल्य आदर्श, फेनिलालाइनाइन मुक्त भोजन से ऊपर होते हैं।
यह महत्वपूर्ण है कि रक्त में फेनिलालाइनाइन का खुराक नियमित आधार पर बनाया जाता है। बच्चों के मामले में, यह महत्वपूर्ण है कि यह हर सप्ताह किया जाता है जब तक कि बच्चा 1 साल पूरा नहीं कर लेता है, जबकि 2 से 6 साल के बच्चों के लिए परीक्षा हर दो सप्ताह और 7 साल से बच्चों के लिए की जानी चाहिए। Phenylketonuria के शुरुआती निदान मस्तिष्क को स्थायी क्षति जैसे अवांछित परिणामों की एक श्रृंखला से परहेज, शुरुआत से भोजन के साथ आवश्यक देखभाल की अनुमति देता है।
क्योंकि phenylalanine phenylketonuric के लिए जहरीला है
यद्यपि यह कई खाद्य पदार्थों में मौजूद है, फेनिलालाइनाइन को टायरोसिन में परिवर्तित करने की आवश्यकता है, जो एंजाइम की क्रिया के कारण होता है, फेनिलालाइनाइड हाइड्रोक्साइलेज, जिसे पीएएच भी कहा जाता है।
फेनिलकेक्टोन्यूरिया वाले लोगों में, एंजाइम पीएएच आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण दोषपूर्ण रूप से उत्पादित होता है, जिसका अर्थ है कि ट्रायसाइन के लिए फेनिलालाइनाइन का कोई रूपांतरण नहीं होता है और रक्त में फेनिलालाइनाइन का संचय होता है। यह एमिनो एसिड भी पाइरुविक एसिड में परिवर्तित किया जा सकता है, जिससे यह शरीर के लिए काफी जहरीला हो जाता है और इसके परिणामस्वरूप न्यूरोनल परिवर्तन हो सकते हैं।
