वीवर्स सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक स्थिति है जिसमें बच्चा बचपन में बहुत तेजी से बढ़ता है, लेकिन इसमें चेहरे की विशेषताओं के अलावा बौद्धिक विकास में देरी होती है, जैसे कि एक बड़े माथे और बहुत चौड़ी आंखें, उदाहरण के लिए।
कुछ मामलों में, कुछ बच्चों में संयुक्त और रीढ़ की हड्डी में विकृति हो सकती है, साथ ही साथ कमजोर मांसपेशियां और पपड़ीदार त्वचा भी हो सकती है।
वीवर्स सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, हालांकि, बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा अनुवर्ती और लक्षणों के अनुकूल उपचार से बच्चे और माता-पिता के जीवन की गुणवत्ता में सुधार हो सकता है।
मुख्य लक्षण
वीवर्स सिंड्रोम की एक मुख्य विशेषता यह है कि यह सामान्य से अधिक तेजी से बढ़ता है, यही कारण है कि वजन और ऊंचाई लगभग हमेशा बहुत कम प्रतिशत में होती है।
हालाँकि अन्य लक्षणों और विशेषताओं में शामिल हैं:
- थोड़ा मांसपेशियों की ताकत;
- अतिरंजित सजगता;
- स्वैच्छिक आंदोलनों के विकास में देरी, जैसे कि किसी वस्तु को हथियाना;
- नीचा, कर्कश रोना;
- आँखें चौड़ी हो जाती हैं;
- आंख के कोने में अतिरिक्त त्वचा;
- सपाट गर्दन;
- चौड़ा माथा;
- बहुत बड़े कान;
- पैर की विकृति;
- उंगलियां लगातार बंद रहती हैं।
इनमें से कुछ लक्षणों को जन्म के तुरंत बाद पहचाना जा सकता है, जबकि अन्य की पहचान जीवन के पहले कुछ महीनों के दौरान बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श के दौरान की जाती है। इस प्रकार, ऐसे मामले हैं जिनमें सिंड्रोम जन्म के कुछ महीनों बाद ही पहचाना जाता है।
इसके अलावा, लक्षण और प्रकार की तीव्रता सिंड्रोम की डिग्री के अनुसार भिन्न हो सकती है और इसलिए, कुछ मामलों में किसी का ध्यान नहीं जा सकता है।
क्या सिंड्रोम का कारण बनता है
वीवर्स सिंड्रोम के उद्भव के लिए एक विशिष्ट कारण अभी तक ज्ञात नहीं है, हालांकि, यह संभव है कि यह EZH2 जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो डीएनए की कुछ प्रतियां बनाने के लिए जिम्मेदार है।
इस प्रकार, लक्षणों का अवलोकन करने के अलावा, सिंड्रोम का निदान अक्सर एक आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से किया जा सकता है।
अभी भी संदेह है कि यह बीमारी मां से बच्चों में पारित हो सकती है, इसलिए परिवार में सिंड्रोम का कोई भी मामला होने पर आनुवांशिक परामर्श करने की सलाह दी जाती है।
इलाज कैसे किया जाता है
वीवर्स सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है, हालांकि, प्रत्येक बच्चे के लक्षणों और विशेषताओं के अनुसार कई तकनीकों का उपयोग किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, पैरों में विकृति को ठीक करने के लिए सबसे अधिक इस्तेमाल किया जाने वाला उपचार फिजियोथेरेपी है।
इस सिंड्रोम वाले बच्चे कैंसर के विकास के लिए एक उच्च जोखिम में भी दिखाई देते हैं, विशेष रूप से न्यूरोब्लास्टोमा, और इसलिए यह सलाह दी जाती है कि बाल रोग विशेषज्ञ के पास नियमित रूप से दौरा करें कि क्या लक्षण हैं, जैसे कि भूख में कमी या परेशान होना, जो संकेत कर सकते हैं। उपस्थिति ट्यूमर, जितनी जल्दी हो सके उपचार शुरू करना। न्यूरोब्लास्टोमा के बारे में अधिक जानें।
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