आण्विक निदान: यह क्या है और इसके लिए क्या है

आण्विक निदान आण्विक तकनीकों के एक सेट से मेल खाता है जो कि डीएनए में परिवर्तन की पहचान करना है जो आनुवांशिक बीमारियों या कैंसर का संकेत हो सकता है, उदाहरण के लिए। इसके अलावा, आणविक तकनीकों का व्यापक रूप से संक्रामक रोगों की पहचान और पुष्टि के लिए उपयोग किया जा रहा है, क्योंकि वे एक तेज और अधिक सटीक नैदानिक ​​विधि का प्रतिनिधित्व करते हैं।

आणविक निदान महंगा है और इसलिए चिकित्सकों द्वारा अक्सर अनुरोध नहीं किया जाता है, हालांकि, यह परिवर्तन की उपस्थिति के बारे में सटीक परिणाम देता है, जिस तरह से यह जीव की कार्यप्रणाली में हस्तक्षेप कर सकता है और रोगी के रोग की प्रतिक्रिया में हस्तक्षेप हो सकता है। उपचार।

इसके लिए क्या है

आणविक निदान कई उद्देश्यों के साथ किया जा सकता है, मुख्य वाले हैं:

• ल्यूकेमिया से संबंधित उत्परिवर्तन की पहचान, जैसे बीसीआर-एबीएल ट्रांसलेशन की पहचान, जो क्रोनिक माइलॉइड ल्यूकेमिया (सीएमएल) की विशेषता है;
• हेमेटोलॉजिकल बीमारियों की उत्परिवर्तन विशेषता, जैसे वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस, पॉलीसिथेमिया वेरा, आवश्यक थ्रोम्बोसाइटमिया और थ्रोम्बोफिलियास, उदाहरण के लिए - समझें कि थ्रोम्बोफिलिया क्या है और उपचार कैसे किया जाता है;
• आणविक परिवर्तन जो कैंसर की घटना को इंगित करते हैं, जैसे कोलोरेक्टल, फेफड़े, स्तन और मस्तिष्क कैंसर, उदाहरण के लिए;
• एचपीवी वायरस की पहचान के अलावा, हेपेटाइटिस, मूत्रमार्ग, टोक्सोप्लाज्मोसिस, लीशमैनियासिस इत्यादि जैसी संक्रामक बीमारियों का निदान।

अन्य नैदानिक ​​तकनीकों की तुलना में महंगा माना जाने के बावजूद आण्विक निदान, अधिक सटीक है, क्योंकि यह किसी निश्चित बीमारी से संबंधित परिवर्तन और जीव में इस परिवर्तन के प्रभाव की डिग्री को सूचित करने में सक्षम है, इस प्रकार व्यक्ति के उपचार की सहायता करता है।

विभिन्न बीमारियों के निदान के लिए उपयोग किए जाने के अलावा, आणविक तकनीकों का भी उपचार के जवाब का मूल्यांकन करने के लिए उपयोग किया जाता है, खासतौर पर कैंसर वाले लोगों में, रोग विकास और विश्राम को इंगित करने के लिए सबसे प्रभावी तरीकों में से एक है।

यह कैसे किया जाता है

आण्विक निदान किसी भी नमूने के साथ किया जा सकता है, और डॉक्टर से रोगी की स्थिति के बारे में जानकारी प्रदान करने के लिए कहा जाता है, जो मूत्र, लार या अधिकांश समय, रक्त हो सकता है। परीक्षा के लिए उपवास या किसी अन्य तैयारी के लिए आवश्यक नहीं है।

नमूना एकत्र किया जाता है और प्रयोगशाला में परीक्षा की जानकारी या अनुसंधान के प्रकार को सूचित करने के लिए डॉक्टर की सलाह के साथ भेजा जाता है। निष्पादित आणविक तकनीक अनुरोधित परीक्षा पर निर्भर करती है और इसमें सटीक प्रक्रियाओं की एक श्रृंखला शामिल होती है जिसका अंतिम लक्ष्य चिकित्सक द्वारा अनुरोधित परिवर्तन की उपस्थिति या अनुपस्थिति की पहचान करना है।

आम तौर पर केवल थोड़ी मात्रा में नमूना का उपयोग किया जाता है, बाकी को संग्रहीत किया जाता है ताकि यदि आवश्यक हो, तो परीक्षण दोहराया जाता है।

देखें मुख्य आणविक तकनीक क्या हैं

पीसीआर

पीसीआर, पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन के लिए छोटा, एक आणविक तकनीक है जिसमें आनुवांशिक सामग्री के एक टुकड़े को बढ़ाने, डीएनए या आरएनए होना चाहिए, उत्परिवर्तन की पहचान करने के उद्देश्य से, और इस प्रकार, रोगों के निदान में सहायता करना।

यह तकनीक अनुवांशिक सामग्री के निष्कर्षण और शुद्धिकरण से बनाई गई है, जिसे तब मिश्रण में रखा जाता है जिसमें घटकों में से एक एक प्रतिबंध एंजाइम होता है जो अनुरोधित परीक्षा के अनुसार भिन्न होता है और जिसका कार्य सामग्री को टुकड़ों में काटना है एक संभावित अनुवांशिक परिवर्तन की पहचान करने के लिए। मिश्रण थर्मोसाइटर में रखा जाता है, जो एक उपकरण है जो परीक्षा के अनुसार पेशेवर द्वारा संकेतित तापमान भिन्नता के माध्यम से कार्य करता है और इस तरह, आनुवांशिक टुकड़े के प्रवर्धन की अनुमति देता है। पारंपरिक पीसीआर के मामले में, प्रवर्धन के बाद, पीसीआर उत्पाद इलेक्ट्रोफोरोसिस के अधीन होता है, जो टुकड़ों के वजन और आकार के आधार पर एक आणविक तकनीक है, यानी इन विशेषताओं के अनुसार बैंड का एक पैटर्न उत्पन्न होता है, जिसका विश्लेषण किया जाता है सकारात्मक नियंत्रण के बैंड पर आधारित है, यानी, उस बैंड में जो अनुवांशिक परिवर्तन के अनुरूप है।

रीयल-टाइम पीसीआर, जिसे क्यूपीसीआर भी कहा जाता है, आनुवंशिक परिवर्तन की पहचान करने के अलावा, मात्रात्मक पीसीआर का एक प्रकार है, यह जीन अभिव्यक्ति के बारे में जानकारी देने में सक्षम है, यानी, जीव में परिवर्तित जीन कितना व्यक्त किया जा रहा है, और इस प्रकार निदान और उपचार की निगरानी में सहायता के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है। रीयल-टाइम पीसीआर को इलेक्ट्रोफोरोसिस की आवश्यकता नहीं होती है, आनुवांशिक सामग्री के प्रवर्धन और विश्लेषण की पूरी प्रक्रिया एक उपकरण द्वारा की जाती है और परिणाम एक प्रशिक्षित स्वास्थ्य पेशेवर द्वारा व्याख्या किया जाता है।

अनुक्रमण

अनुक्रम एक आणविक तकनीक है जिसमें डीएनए के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम का निर्धारण होता है। सीक्वेंसिंग एक पीसीआर जैसी प्रतिक्रिया से होती है, हालांकि, प्रवर्धन मिश्रण में, फ्लोरोच्रोम के अतिरिक्त संशोधित न्यूक्लियोटाइड जोड़ा जाता है, क्योंकि सामग्री को बढ़ाया जाता है, संशोधित न्यूक्लियोटाइड डीएनए में शामिल होते हैं और कई टुकड़े उत्पन्न करते हैं, अनुक्रम के उत्पाद के अनुरूप है।

प्रतिक्रिया उत्पाद को एक डीएनए अनुक्रमक नामक उपकरण में रखा जाता है, जिसमें उपकरण के लेजर द्वारा टुकड़े टुकड़े किए जाते हैं, फ्लोरोच्रोम उत्साहित होते हैं, फ्लोरोसेंस उत्सर्जित करते हैं, जो चोटी के माध्यम से उपकरण द्वारा इंगित किया जाता है, प्रत्येक संबंधित चोटी एक न्यूक्लियोटाइड के लिए। प्रतिक्रिया के अंत में उपकरण डीएनए अनुक्रम को सूचित करेंगे, इस प्रकार आनुवांशिक बीमारियों के निदान में डॉक्टर की मदद करेंगे।