विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है जो खुद को विभिन्न तरीकों से प्रकट कर सकती है। विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम के लक्षणों में निम्न शामिल हो सकते हैं:
रक्तस्राव के लिए प्रवृत्ति:
- रक्त प्लेटलेट की संख्या कम और आकार;
- ब्लूश-रेड स्पॉट्स द्वारा वर्णित कटनीस हेमोरेज, अल्पाइन के सिर के आकार को "पेटेचिया" कहा जाता है, या वे बड़े हो सकते हैं और आर्किमोसिस जैसा दिख सकते हैं;
- रक्त के साथ मल (विशेष रूप से बचपन में), रक्तस्राव मसूड़ों और लंबे समय तक नाक खून बह रहा है।
सभी प्रकार के सूक्ष्मजीवों के कारण अक्सर संक्रमण:
- ओटिटिस मीडिया, साइनसिसिटिस, निमोनिया;
- मेनिनजाइटिस, निमोनिया न्यूमोकिस्टिस जिरोवेसी के कारण होता है;
- मोलस्कम संक्रमित होने के कारण वायरल त्वचा संक्रमण।
एक्जिमा:
- अक्सर त्वचा संक्रमण;
- त्वचा पर डार्क धब्बे।
ऑटोम्यून्यून अभिव्यक्तियां:
- वाहिकाशोथ;
- हेमोलिटिक एनीमिया;
- इडियोपैथिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिक purpura।
लक्षणों के नैदानिक अवलोकन और विशिष्ट परीक्षण आयोजित करने के बाद इस बीमारी के लिए निदान बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जा सकता है। प्लेटलेट्स के आकार का मूल्यांकन करना रोग का निदान करने के तरीकों में से एक है, क्योंकि कुछ बीमारियों में यह विशेषता है।
विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम के लिए उपचार
विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम के लिए उपचार में आम तौर पर अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण शामिल होता है, लेकिन बीमारी का कोई इलाज नहीं होता है और इसकी विशेषताओं के कारण जीवन प्रत्याशा कम होती है।