जेनेटिक परामर्श एक ऐसी प्रक्रिया है जो आनुवांशिक परिवर्तनों की पहचान करने के लिए डिज़ाइन की गई है जो भविष्य की पीढ़ियों के साथ-साथ व्यक्ति में इन परिवर्तनों का जोखिम भी पारित किया जा सकता है। अनुवांशिक परामर्श के बारे में जानें।
इस प्रक्रिया में कई अनुप्रयोग हैं और गर्भावस्था या प्रसवपूर्व नियोजन में भ्रूण की संभावनाओं का आकलन करने और संभावित गंभीरता को स्थापित करने के लिए गर्भ में और कैंसर में परिवर्तन के किसी भी मौके की जांच करने के लिए उपयोग किया जा सकता है। और उपचार।
जेनेटिक परामर्श के चरण
जेनेटिक परामर्श तीन मुख्य चरणों में होता है:
- एनामेनेसिस: इस चरण में व्यक्ति वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति से संबंधित प्रश्न, पूर्व या प्रसवोत्तर अवधि से संबंधित समस्याओं, मानसिक मंदता का इतिहास, गर्भपात का इतिहास और परिवार में सांस्कृतिक संबंधों की उपस्थिति से संबंधित प्रश्नों को पूरा करता है, जो रिश्तेदारों के बीच संबंध है। यह प्रश्नावली नैदानिक आनुवंशिकीविद द्वारा लागू की जाती है और गोपनीय है, विशेष रूप से पेशेवर और संबंधित व्यक्ति के उपयोग की जानकारी होने के नाते;
- शारीरिक, मनोवैज्ञानिक और प्रयोगशाला परीक्षण : चिकित्सक जेनेटिक्स से संबंधित किसी भी शारीरिक परिवर्तन की जांच के लिए परीक्षणों की एक श्रृंखला करता है। इसके अलावा, व्यक्ति और उसके परिवार के बचपन की तस्वीरों का भी आनुवांशिकी से संबंधित विशेषताओं का निरीक्षण करने के लिए विश्लेषण किया जा सकता है। इंटेलिजेंस परीक्षण भी किए जाते हैं और प्रयोगशाला परीक्षणों से अनुरोध किया जाता है कि वे व्यक्ति की स्वास्थ्य स्थिति और उनके अनुवांशिक सामग्री का मूल्यांकन करें, जो आमतौर पर मानव साइटोजेनेटिक परीक्षा के माध्यम से किया जाता है। आणविक परीक्षण, जैसे अनुक्रमण, किसी व्यक्ति की अनुवांशिक सामग्री में परिवर्तनों की पहचान करने के लिए भी किया जाता है;
- नैदानिक परिकल्पनाओं का विस्तार: अंतिम चरण भौतिक और प्रयोगशाला परीक्षणों और प्रश्नावली और अनुक्रमण के विश्लेषण के परिणामों के आधार पर किया जाता है। इसके साथ, डॉक्टर व्यक्ति को सूचित कर सकता है कि यदि उसके पास कोई आनुवांशिक परिवर्तन है जो अगली पीढ़ियों तक पारित किया जा सकता है और यदि पारित किया गया है, तो इस परिवर्तन को प्रकट करना और रोग की विशेषताओं, साथ ही गंभीरता उत्पन्न करना है।
यह प्रक्रिया नैदानिक आनुवांशिकी द्वारा समन्वयित पेशेवरों की एक टीम द्वारा की जाती है, जो वंशानुगत बीमारियों, ट्रांसमिसिबिलिटी और बीमारियों के प्रकटीकरण के संबंध में लोगों को मार्गदर्शन करने के लिए जिम्मेदार है।