रीढ़ की हड्डी की मांसपेशी एट्रोफी एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो रीढ़ की हड्डी में तंत्रिका कोशिकाओं को प्रभावित करती है जो मस्तिष्क से मांसपेशियों तक विद्युत उत्तेजना को प्रसारित करने के लिए ज़िम्मेदार होती है, इस प्रकार व्यक्ति को कठिनाई से या मांसपेशियों को स्वेच्छा से स्थानांतरित करने में सक्षम नहीं होने से रोकती है।
मांसपेशियों की हानि की डिग्री और जिस उम्र पर पहले लक्षण दिखाई देते हैं, उसके आधार पर रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी के कई प्रकार होते हैं:
- टाइप 1 : बीमारी का एक गंभीर रूप है जिसे जन्म के कुछ ही समय बाद पहचाना जा सकता है क्योंकि यह बच्चे के सामान्य विकास को प्रभावित करता है, जिससे सिर पकड़ने में कठिनाई होती है या सहायक बैठती है। इसके अलावा, सांस लेने या निगलने में भी कठिनाई हो सकती है;
- टाइप 2 : आम तौर पर 6 से 12 महीने के बीच बच्चों में विकसित होता है और समर्थन के बिना बैठे, खड़े या चलने में कठिनाई का कारण बनता है;
- टाइप 3 : यह प्रकार हल्का है और बचपन और किशोरावस्था के बीच विकसित होता है, और यद्यपि यह चलने या खड़े होने में कठिनाई नहीं करता है, उदाहरण के लिए, ऊपर या नीचे सीढ़ियों जैसी अधिक जटिल गतिविधियां बाधित होती हैं। व्हीलचेयर का उपयोग करने के लिए आवश्यक होने तक यह कठिनाई खराब हो सकती है;
- टाइप 4 : 30 से अधिक लोगों में यह अधिक आम है और हथियारों और पैरों के झटकों के साथ-साथ कुछ कठिनाई में कठिनाई के कारण हल्के लक्षण भी पैदा होते हैं।
यद्यपि मांसपेशी एट्रोफी के लिए अभी भी कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार के कुछ रूप बीमारी की प्रगति को धीमा करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करके लक्षणों से छुटकारा पाने में सक्षम हैं।
क्या एट्रोफी का कारण बनता है
रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी का मुख्य कारण क्रोमोसोम 5 पर आनुवांशिक उत्परिवर्तन है जो प्रोटीन की कमी का कारण बनता है, जिसे एसएमएन -1 के रूप में जाना जाता है, जो मांसपेशियों के उचित कामकाज के लिए महत्वपूर्ण है।
हालांकि, दुर्लभ मामले हैं जहां आनुवांशिक उत्परिवर्तन अन्य जीनों में होता है जो मांसपेशियों के स्वैच्छिक आंदोलन से संबंधित होते हैं।
इलाज कैसे किया जाता है?
रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी के लिए उपचार आमतौर पर शारीरिक चिकित्सा और व्यावसायिक थेरेपी के साथ किया जाता है, जहां रोगियों को रोगी के जीवन पर बीमारी के प्रभाव को कम करने के लिए सिखाया जाता है, जैसे व्हीलचेयर और अन्य उपकरणों का उपयोग जो खाने, पीने या चलने जैसे दैनिक कार्यों की सुविधा प्रदान करते हैं। ।
इसके अलावा, मांसपेशियों को सक्रिय रखने, परिसंचरण की सुविधा और बीमारी की प्रगति में देरी करने में मदद के लिए फिजियोथेरेपी सत्र भी किए जाते हैं।
इस रोग का इलाज करने के लिए एक नई दवा, जिसे स्पिनराज़ा के नाम से जाना जाता है, को पहले से ही संयुक्त राज्य अमेरिका में मंजूरी दे दी गई है, लेकिन अभी भी अंविसा से अनुमोदन की प्रतीक्षा है। इस दवा का उपयोग उन मामलों में किया जा सकता है जहां एसएमएन -1 जीन प्रभावित होता है और बीमारी के लगभग पूरी तरह से लक्षणों को कम करने का वादा करता है। स्पिनराज़ा के बारे में और जानें कि यह कैसे काम करता है।
