ट्यूबरस स्क्लेरोसिस, या बोर्नविले बीमारी, दुर्लभ अनुवांशिक विकार है जो मस्तिष्क, गुर्दे, आंखों, फेफड़ों, दिल और त्वचा जैसे शरीर के विभिन्न अंगों में सौम्य ट्यूमर के असामान्य विकास से विशेषता है, जिससे मिर्गी, विकास संबंधी देरी या छाती जैसे लक्षण होते हैं। प्रभावित क्षेत्र के आधार पर गुर्दे।
इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों को कम करने के लिए दवाओं के साथ इलाज किया जा सकता है, जैसे एंटी-जब्त दवाएं, उदाहरण के लिए मनोविज्ञान, फिजियोथेरेपी या व्यावसायिक थेरेपी के सत्रों के साथ, जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए।
अभी तक एक और बीमारी है जो शरीर में ट्यूमर के विकास के साथ समान लक्षण पैदा करती है, हालांकि, यह केवल त्वचा को प्रभावित करती है और इसे न्यूरोफिब्रोमैटोसिस के रूप में जाना जाता है।
मुख्य लक्षण
ट्यूमर स्क्लेरोसिस के लक्षण ट्यूमर के स्थान के आधार पर भिन्न होते हैं:
1. त्वचा
- त्वचा पर हल्के धब्बे;
- नाखून के नीचे या उसके आसपास त्वचा की वृद्धि;
- चेहरा घाव, मुँहासे के समान;
- त्वचा पर लाल पैच, जो आकार में बढ़ सकता है और मोटा हो सकता है।
2. मस्तिष्क
- मिर्गी;
- विकास और सीखने की कठिनाइयों में देरी;
- सक्रियता;
- आक्रामकता;
- स्किज़ोफ्रेनिया या ऑटिज़्म।
3. दिल
- धड़कन;
- अतालता;
- सांस की तकलीफ महसूस करना;
- चक्कर आना;
- फाइनिंग मंत्र;
- छाती में दर्द
4. फेफड़े
- लगातार खांसी;
- सांस की तकलीफ का संवेदना।
5. गुर्दे
- खून से मूत्र;
- विशेष रूप से रात में पेशाब की बढ़ी हुई आवृत्ति;
- हाथ, पैर और टखने की सूजन।
आम तौर पर, ये लक्षण बचपन के दौरान पैदा होते हैं और निदान कार्योटाइप, क्रैनियल टोमोग्राफी और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग के अनुवांशिक परीक्षणों के माध्यम से किया जा सकता है। हालांकि, ऐसे मामले भी हैं जहां लक्षण बहुत हल्के हो सकते हैं और वयस्कता में ज्ञात नहीं हो सकते हैं।
जीवन प्रत्याशा क्या है
जिस तरह से ट्यूबरस स्क्लेरोसिस विकसित होता है वह बहुत ही परिवर्तनीय होता है, यह केवल कुछ लोगों में कुछ लक्षण दिखा सकता है या दूसरों के लिए एक प्रमुख सीमा बन सकता है। इसके अलावा, रोग की गंभीरता भी प्रभावित अंग के अनुसार भिन्न होती है, और जब यह मस्तिष्क और दिल में दिखाई देती है तो आमतौर पर अधिक गंभीर होती है।
हालांकि, जीवन प्रत्याशा अक्सर अधिक होती है, क्योंकि यह जटिलताओं के लिए दुर्लभ है जो जीवन को खतरे में डाल सकती है।
इलाज कैसे किया जाता है?
ट्यूबरस स्क्लेरोसिस के उपचार से रोग के लक्षणों को कम करने और रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने का निर्देश दिया जाता है। इस तरह, यह महत्वपूर्ण है कि व्यक्ति पर निगरानी रखी जाए और न्यूरोलॉजिस्ट, नेफ्रोलॉजिस्ट या कार्डियोलॉजिस्ट के साथ नियमित परामर्श लें, उदाहरण के लिए, सर्वोत्तम उपचार का संकेत दें।
कुछ मामलों में उपचार एंटीकोनवल्सेंट दवाओं, जैसे वालप्रूएट सेमिसोडियम, कार्बामाज़ेपिन या फेनोबार्बिटल, जब्त के दौरे, या अन्य दवाओं जैसे एवरोलिमो को रोकने के लिए किया जा सकता है, जो मस्तिष्क या गुर्दे में ट्यूमर के विकास को रोकता है। उदाहरण। यहां तक कि अगर त्वचा पर ट्यूमर बढ़ते हैं, तो डॉक्टर ट्यूमर के आकार को कम करने के लिए सिरोलिमस के साथ एक मलम के उपयोग को निर्धारित कर सकते हैं।
इसके अलावा, रोगी के साथ बेहतर तरीके से निपटने में मदद करने के लिए फिजियोथेरेपी, मनोविज्ञान, और व्यावसायिक थेरेपी आवश्यक है और जीवन की बेहतर गुणवत्ता है।
