बेर्दिनेली-सीप सिंड्रोम, जिसे सामान्यीकृत जन्मजात लिपोडिस्ट्रोफी के रूप में भी जाना जाता है, शरीर में वसा कोशिकाओं की खराबी के कारण होने वाली एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है, जिससे शरीर में वसा का सामान्य संचय नहीं होता है, क्योंकि यह दूसरों में संग्रहीत होना शुरू हो जाता है। जिगर और मांसपेशियों के रूप में।
इस सिंड्रोम की मुख्य विशेषताओं में से एक गंभीर मधुमेह का विकास है जो आमतौर पर यौवन के दौरान शुरू होता है, लगभग 8 से 10 साल की उम्र में, और वसा और शर्करा में कम आहार के साथ और दवाओं के साथ इलाज किया जाना चाहिए जो मधुमेह और उच्च कोलेस्ट्रॉल को नियंत्रित करने में मदद करते हैं।
लक्षण
बेर्दिनेली-सीप सिंड्रोम के लक्षण शरीर में सामान्य वसा ऊतक की कमी से जुड़े होते हैं, जो उन विशेषताओं के लिए अग्रणी होते हैं, जो जीवन के पहले वर्ष में प्रकट हो सकते हैं, जैसे:
- उच्च कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड्स;
- इंसुलिन प्रतिरोध और मधुमेह;
- चिन, हाथ और पैर बड़े और लम्बी;
- मांसपेशियों में वृद्धि;
- जिगर और प्लीहा में वृद्धि, पेट में सूजन का कारण;
- हृदय की समस्याएं;
- त्वरित वृद्धि;
- भूख में अतिरंजित वृद्धि, लेकिन वजन घटाने के साथ;
- अनियमित मासिक चक्र;
- मोटे, सूखे बाल।
इसके अलावा, उच्च रक्तचाप, अंडाशय पर अल्सर और गर्दन के किनारों पर सूजन, मुंह के पास जैसे लक्षण भी दिखाई दे सकते हैं। ये लक्षण बचपन से देखे जा सकते हैं, युवावस्था से अधिक स्पष्ट हो रहे हैं।
निदान और उपचार
इस सिंड्रोम का निदान रोगी की नैदानिक विशेषताओं और परीक्षणों के मूल्यांकन के आधार पर किया जाता है जो कोलेस्ट्रॉल, यकृत, गुर्दे और मधुमेह की समस्याओं की पहचान करेगा।
निदान की पुष्टि से, उपचार मुख्य रूप से मधुमेह और कोलेस्ट्रॉल को नियंत्रित करने और बीमारी की जटिलताओं से बचने के उद्देश्य से है, और मेटफोर्मिन, इंसुलिन और सिमावास्टेटिन जैसी दवाओं का उपयोग किया जा सकता है।
इसके अलावा, आपको मधुमेह को नियंत्रित करने में मदद करने के लिए चीनी और सरल कार्बोहाइड्रेट, जैसे चावल, आटा और पास्ता के सेवन को नियंत्रित करने के अलावा कोलेस्ट्रॉल कम करने के लिए कम वसा वाला, उच्च ओमेगा -3 युक्त आहार भी खाना चाहिए। देखें डायबिटीज में क्या खाएं
जटिलताओं
बेर्दिनेली-सीप सिंड्रोम की जटिलताएं उपचार के अनुवर्ती और लीवर और सिरोसिस में अतिरिक्त वसा के साथ, इस्तेमाल की गई दवाओं के लिए रोगी के जीव की प्रतिक्रिया पर निर्भर करती हैं, बचपन में तेजी से विकास, प्रारंभिक यौवन और हड्डी के अल्सर, लगातार फ्रैक्चर का कारण बनते हैं। ।
इसके अलावा, यह भी सामान्य है कि इस बीमारी में प्रस्तुत मधुमेह दृष्टि समस्याओं, गुर्दे की समस्याओं और हृदय रोगों के बढ़ते जोखिम जैसी जटिलताओं की ओर जाता है।
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