घातक फैमिलियल इंसोम्निया, जिसे आईएफएफ द्वारा भी जाना जाता है, एक अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जो मस्तिष्क के एक हिस्से को थैलेमस के रूप में प्रभावित करती है, जो मुख्य रूप से शरीर के नींद और जागने के चक्र को नियंत्रित करने के लिए जिम्मेदार है। पहले लक्षण 32 से 62 वर्ष के बीच दिखाई देते हैं, लेकिन वे 50 वर्षों के बाद अधिक लगातार होते हैं।
इस प्रकार, इस तरह के विकार वाले लोगों को नींद में अधिक कठिनाई होती है, स्वचालित तंत्रिका तंत्र में अन्य परिवर्तनों के अलावा, जो शरीर के तापमान को नियंत्रित करने, सांस लेने और पसीने के लिए जिम्मेदार है, उदाहरण के लिए।
यह एक न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है, जिसका अर्थ है कि, समय के साथ, थैलेमस में कम और कम न्यूरॉन्स होते हैं, जो अनिद्रा और सभी संबंधित लक्षणों के प्रगतिशील बिगड़ने की ओर जाता है, जो एक समय में आ सकता है जब रोग यह जीवन की अनुमति नहीं देता है। और इसलिए इसे घातक के रूप में जाना जाता है।
मुख्य लक्षण
IFF का सबसे विशिष्ट लक्षण पुरानी अनिद्रा की शुरुआत है जो अचानक प्रकट होता है और समय के साथ बिगड़ जाता है। घातक पारिवारिक अनिद्रा से जुड़े अन्य लक्षण शामिल हो सकते हैं:
- लगातार आतंक हमलों;
- फोबिया का उभरना जो मौजूद नहीं था;
- बिना किसी स्पष्ट कारण के वजन कम होना;
- शरीर के तापमान में परिवर्तन, जो बहुत अधिक या कम हो सकता है;
- अत्यधिक पसीना या लार आना।
जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, एफएफआई से पीड़ित व्यक्ति के लिए यह गैरकानूनी आंदोलनों, मतिभ्रम, भ्रम और मांसपेशियों की ऐंठन का अनुभव करना आम है। सोने की क्षमता की पूरी अनुपस्थिति, हालांकि, आमतौर पर बीमारी के सबसे अंतिम चरण में दिखाई देती है।
निदान की पुष्टि कैसे करें
घातक पारिवारिक अनिद्रा का निदान आमतौर पर लक्षणों का आकलन करने और लक्षणों के कारण होने वाली बीमारियों के लिए स्क्रीनिंग के बाद चिकित्सक द्वारा संदेह किया जाता है। जब ऐसा होता है, तो नींद की बीमारी में माहिर डॉक्टर का रेफरल होना आम बात है, जो थैलेमस में बदलाव की पुष्टि करने के लिए स्लीप स्टडी और सीटी स्कैन जैसे अन्य परीक्षण करेंगे।
इसके अलावा, अभी भी आनुवांशिक परीक्षण हैं जो निदान की पुष्टि करने के लिए किए जा सकते हैं, क्योंकि रोग एक जीन के कारण होता है जो एक ही परिवार के भीतर फैलता है।
क्या घातक परिवार अनिद्रा का कारण बनता है
ज्यादातर मामलों में, घातक परिवार की अनिद्रा माता-पिता में से एक से विरासत में मिली है, क्योंकि इसके प्रेरक जीन में माता-पिता से बच्चों को पारित करने का 50% मौका है, हालांकि, यह भी संभव है कि बीमारी परिवार के इतिहास के बिना लोगों में पैदा होगी। , क्योंकि इस जीन की प्रतिकृति में उत्परिवर्तन हो सकता है।
क्या घातक पारिवारिक अनिद्रा को ठीक किया जा सकता है?
वर्तमान में, घातक पारिवारिक अनिद्रा का कोई इलाज नहीं है, साथ ही इसके विकास में देरी के लिए एक प्रभावी उपचार ज्ञात नहीं है। हालांकि, रोग के विकास को धीमा करने में सक्षम पदार्थ को खोजने की कोशिश करने के लिए 2016 से जानवरों पर नए अध्ययन किए गए हैं।
हालांकि, IFF वाले लोग प्रस्तुत लक्षणों में से प्रत्येक के लिए विशिष्ट उपचार कर सकते हैं, ताकि उनके जीवन की गुणवत्ता और आराम में सुधार हो सके। इसके लिए, हमेशा एक चिकित्सक द्वारा निर्देशित उपचार का सबसे अच्छा होता है जो नींद संबंधी विकारों में माहिर होता है।
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ग्रन्थसूची
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