निमैन-पिक रोग के प्रकार और लक्षण

निमेंन-पिक बीमारी में बहुत दुर्लभ अनुवांशिक सिंड्रोम का एक समूह होता है जो एक ही परिवार के भीतर विरासत में मिलता है और उदाहरण के लिए मस्तिष्क, प्लीहा या यकृत जैसे कुछ अंगों में लिपिड संचय का कारण बनता है।

प्रभावित अंगों और लक्षणों के आधार पर, निमेंन-पिक रोग को तीन मुख्य समूहों में विभाजित किया जा सकता है:

• टाइप ए : सबसे गंभीर प्रकार है और आम तौर पर जीवन के पहले महीनों में उत्पन्न होता है, जो लगभग 4 से 5 वर्ष की आयु तक जीवित रहता है;
• टाइप बी : एक कम गंभीर प्रकार ए है जो वयस्कता के लिए जीवित रहने की अनुमति देता है।
• टाइप सी : आमतौर पर बचपन में पैदा होने वाला सबसे लगातार प्रकार होता है, लेकिन यह किसी भी उम्र में विकसित हो सकता है।

इस बीमारी के लिए अभी भी कोई इलाज नहीं है, हालांकि, बाल रोग विशेषज्ञ के नियमित दौरे करना महत्वपूर्ण है कि यह पता लगाने के लिए कि बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए इलाज किया जा सकता है या नहीं।

मुख्य लक्षण

निमेंन-पिक बीमारी के लक्षण रोग और प्रभावित अंगों के प्रकार के हिसाब से भिन्न होते हैं, इसलिए प्रत्येक प्रकार के सबसे आम संकेतों में शामिल हैं:

टाइप ए

• पेट की सूजन लगभग 3 या 6 महीने में;
• वजन बढ़ने और वजन बढ़ाने में कठिनाई;
• पहले 12 महीनों तक सामान्य मानसिक विकास, जो तब बिगड़ता है;
• श्वसन संक्रमण जो पुनरावर्ती संक्रमण का कारण बनता है।

टाइप बी

टाइप बी के लक्षण निमेंन-पिक टाइप ए बीमारी के समान ही होते हैं, लेकिन आमतौर पर कम गंभीर होते हैं और बाद में बचपन में या किशोरावस्था में दिखाई दे सकते हैं, उदाहरण के लिए।

टाइप सी

• आंदोलनों को समन्वय में कठिनाई;
• पेट की सूजन;
• आंखों को लंबवत रूप से स्थानांतरित करने में कठिनाई;
• मांसपेशी शक्ति कम हो गई;
• यकृत या फेफड़ों में समस्याएं;
• बात करने या निगलने में कठिनाई, जो समय के साथ बदतर हो सकती है;
• बरामदगी;
• मानसिक क्षमता का धीरे-धीरे नुकसान।

जब लक्षण प्रकट होते हैं जो इस बीमारी को इंगित कर सकते हैं, या परिवार में अन्य मामले हैं, तो रोग आमतौर पर रोग की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए अस्थि मज्जा परीक्षा या त्वचा बायोप्सी जैसे नैदानिक ​​परीक्षण करता है।

निमेंन-पिक बीमारी का क्या कारण बनता है

निमैन-पिक बीमारी, टाइप ए और टाइप बी, तब उत्पन्न होता है जब एक या अधिक अंगों की कोशिकाओं में एंजाइम नहीं होता है जिसे स्पिंगोमाइमेलिनस कहा जाता है, जो कोशिकाओं के अंदर वसा को चयापचय के लिए जिम्मेदार होता है। इस प्रकार, यदि एंजाइम मौजूद नहीं है, तो वसा समाप्त नहीं होती है और कोशिका के अंदर जमा होती है, जो कोशिका को नष्ट कर देती है और अंग की कार्यप्रणाली को खराब करती है।

इस बीमारी का प्रकार सी तब होता है जब शरीर कोलेस्ट्रॉल और अन्य प्रकार की वसा को चयापचय करने में सक्षम नहीं होता है, जिससे उन्हें यकृत, प्लीहा और मस्तिष्क में जमा होता है और लक्षणों की उपस्थिति होती है।

सभी मामलों में, यह रोग आनुवांशिक परिवर्तन के कारण होता है जो माता-पिता से बच्चों तक जा सकता है और इसलिए एक ही परिवार के भीतर अधिक बार होता है। यद्यपि माता-पिता को बीमारी नहीं हो सकती है, अगर दोनों परिवारों में मामले हैं, तो 25% मौका है कि बच्चा निमैन-पिक सिंड्रोम के साथ पैदा होगा।

इलाज कैसे किया जाता है?

चूंकि निमैन-पिक बीमारी के लिए अभी भी कोई इलाज नहीं है, इसलिए उपचार का कोई विशिष्ट रूप नहीं है, इसलिए चिकित्सक द्वारा नियमित रूप से अनुवर्ती लक्षणों की पहचान करना महत्वपूर्ण है जिनके इलाज के लिए शुरुआती उपचार किया जा सकता है जीवन की गुणवत्ता में सुधार।

इस प्रकार, अगर निगलने में कठिनाई उत्पन्न होती है, उदाहरण के लिए, बहुत कठिन और ठोस खाद्य पदार्थों से बचने के साथ-साथ तरल पदार्थ को मोटा बनाने के लिए जिलेटिन का उपयोग करना आवश्यक हो सकता है। यदि दौरे के लगातार झटके होते हैं, तो आपका डॉक्टर वालप्रोएट या क्लोनजेपम जैसे एंटीकोनवल्सेंट दवा लिख ​​सकता है।

इस बीमारी का एकमात्र रूप है जो इसके विकास में देरी करने में सक्षम एक उपाय है, टाइप सी है, क्योंकि अध्ययन से पता चलता है कि पदार्थ माइग्लस्टैट, जिसे ज़वेस्का के रूप में बेचा जाता है, मस्तिष्क में वसा वाले प्लेक के गठन को अवरुद्ध करता है।