फेनिलकेक्टोन्यूरिया के लक्षण केवल तभी उत्पन्न होते हैं जब रोगी को फेनिलालाइनाइन के बिना आहार के साथ इलाज नहीं किया जाता है, जो मछली, अंडा, मांस, दूध और एस्पार्टम स्वीटनर जैसे खाद्य पदार्थों में मौजूद एमिनो एसिड होता है।
जब कोई बच्चा फेनिलकेक्टोन्यूरिया से पैदा होता है तो जन्म के समय कोई लक्षण नहीं दिखता है, लेकिन यदि यह निदान के तुरंत बाद इलाज शुरू नहीं करता है, जो जीवन के पहले दिनों में पैर के परीक्षण के साथ किया जाता है, तो लक्षण दिखाई दे सकते हैं:
- microcephaly;
- मानसिक विकास में कठिनाइयों;
- बरामदगी;
- गंभीर मानसिक कमी;
- सक्रियता;
- त्वचा, बाल और विशेषता मूत्र पर गंध;
- एक्जिमा की तरह फट;
- त्वचा पर हल्के धब्बे।
फेनिलकेक्टोन्यूरिया के साथ रोगी के लिए यह महत्वपूर्ण है कि बीमारी के किसी भी लक्षण को विकसित करने से बचने के लिए नियमित रूप से गैर-फेनिलालाइनाइन आहार का पालन करें और रक्त में फेनिलालाइनाइन के स्तर को नियंत्रित करें। डॉक्टर और पोषण विशेषज्ञ आवश्यक हैं।
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