डाउन सिंड्रोम का निदान गर्भावस्था के दौरान नचल पारदर्शी, कॉर्डोसेनेसिस और अमीनोसेनेसिस जैसे विशिष्ट परीक्षणों के माध्यम से किया जा सकता है, जो हर गर्भवती महिला को करने की ज़रूरत नहीं होती है। इन परीक्षणों को हमेशा प्रसूतिज्ञानी द्वारा अनुरोध किया जाता है जब मां 35 वर्ष से अधिक उम्र के गर्भवती हो जाती है या जब गर्भवती महिला को डाउन सिंड्रोम होता है।
इन परीक्षणों का भी आदेश दिया जा सकता है जब महिला के पास डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा होता है यदि प्रसूतिविज्ञानी अल्ट्रासाउंड में किसी भी बदलाव को देखता है जिससे उसे सिंड्रोम पर संदेह होता है या अगर बच्चे के पिता को क्रोमोसोम 21 का गुणसूत्र अनुवाद होता है।
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे की गर्भावस्था बिल्कुल एक बच्चे के समान होती है, जिसमें इस सिंड्रोम नहीं होता है, हालांकि, बच्चे के विकास के स्वास्थ्य का आकलन करने के लिए अधिक परीक्षण की आवश्यकता होती है, जो कि छोटे से छोटे और बच्चे के लिए कम वजन होना चाहिए। गर्भावस्था की उम्र
गर्भावस्था के दौरान निदान के लिए परीक्षाएं
परिणाम जो 99% शुद्धता परिणाम में देते हैं और एक बच्चे डाउन सिंड्रोम के स्वागत के लिए माता-पिता तैयार करने के लिए सेवा करते हैं:
| जब यह किया जाता है | जांच | यह कैसे किया जाता है |
| 9 सप्ताह गर्भावस्था | कोरियोनिक विली का संग्रह | इसमें प्लेसेंटा की एक छोटी मात्रा को वापस लेने का होता है, जिसमें बच्चे के समान आनुवांशिक सामग्री होती है |
| गर्भावस्था के 10 से 14 वें सप्ताह | मातृ जीवविज्ञानी | इसमें दो परीक्षण किए जाते हैं जो प्रोटीन की मात्रा को मापते हैं और प्लेसेंटा और बच्चे द्वारा गर्भावस्था में उत्पादित हार्मोन बीटा एचसीजी की मात्रा को मापते हैं |
| 12 सप्ताह गर्भावस्था | नचल पारदर्शिता | यह अल्ट्रासाउंड के साथ किया जा सकता है जो बच्चे की गर्दन की लंबाई को मापता है |
| गर्भावस्था के 13 वें से 16 वें सप्ताह | उल्ववेधन | इसमें अम्नीओटिक तरल पदार्थ का नमूना निकालना शामिल है |
| 18 सप्ताह गर्भावस्था | cordocentesis | नाम्बकीय कॉर्ड द्वारा बच्चे से रक्त का नमूना वापस लेने में शामिल है |
निदान को जानने के दौरान, माता-पिता को आदर्श रूप से सिंड्रोम के बारे में जानकारी देखना चाहिए ताकि यह पता चल सके कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के विकास में क्या अपेक्षा की जानी चाहिए। इसमें आवश्यक विशेषताओं और उपचार के बारे में और जानें: डाउन सिंड्रोम निदान के बाद जीवन कैसा है।
जन्म के बाद निदान कैसे किया जाता है
बच्चे के पास होने वाली विशेषताओं को देखने के बाद जन्म के बाद निदान किया जा सकता है, जिसमें निम्न शामिल हो सकते हैं:
- आंखों की पलक में एक और रेखा, जो उन्हें और अधिक बंद और पुलडिंहोस को तरफ और ऊपर छोड़ देती है;
- हाथ की हथेली में केवल 1 पंक्ति, हालांकि अन्य बच्चों जिनके पास डाउन सिंड्रोम नहीं है, इन विशेषताओं में भी हो सकता है;
- भौहें संघ;
- नरक नाक;
- फ्लैट चेहरा;
- बड़ी जीभ, मुंह में आकाश ऊंचा;
- निचले और छोटे कान;
- पतले, पतले बाल;
- छोटी उंगलियां, और पिंकी को कुचला जा सकता है;
- अन्य उंगलियों के बड़े पैर की उंगलियों के बीच बड़ी दूरी;
- व्यापक गर्दन और वसा संचय;
- पूरे शरीर की मांसपेशियों की कमजोरी;
- वजन हासिल करने में आसानी;
- आप नाभि हर्निया हो सकता है;
- सेलियाक रोग का बढ़ता जोखिम;
- रेक्टस पेटी की मांसपेशियों की वापसी हो सकती है, जो पेट को और अधिक गड़बड़ कर देता है।
बच्चे की डाउन सिंड्रोम होने की अधिक संभावनाएं होती हैं, हालांकि लगभग 5% आबादी इन विशेषताओं में से कुछ प्रस्तुत करती है और इनमें से केवल एक ही इस सिंड्रोम का संकेत नहीं देती है।
सिंड्रोम की अन्य विशेषताओं में हृदय रोग की उपस्थिति शामिल है, जिसके लिए शल्य चिकित्सा की आवश्यकता हो सकती है और कान संक्रमण का उच्च जोखिम हो सकता है, लेकिन प्रत्येक व्यक्ति के पास अपने स्वयं के बदलाव होते हैं और इसलिए हृदय रोग विशेषज्ञ के अलावा, इस सिंड्रोम के साथ प्रत्येक बच्चे को बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा पालन किया जाना चाहिए, फुफ्फुसीय विशेषज्ञ, फिजियोथेरेपिस्ट और भाषण चिकित्सक।
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे भी मनोविज्ञान विकास में देरी प्रस्तुत करते हैं और अपेक्षा से बाद में बैठने, क्रॉल करने और चलने लगते हैं। इसके अलावा, यह आमतौर पर एक मानसिक मंदता है जो हल्के से बहुत गंभीर तक हो सकती है, जिसे इसके विकास के माध्यम से सत्यापित किया जा सकता है। पता लगाएं कि बच्चे के साथ नीचे का विकास कैसा है।
डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति में अभी भी अन्य स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं जैसे मधुमेह, कोलेस्ट्रॉल, ट्राइग्लिसराइड्स, किसी और की तरह, लेकिन एक ही समय में ऑटिज़्म या अन्य सिंड्रोम हो सकता है, हालांकि यह बहुत आम नहीं है।
