फैनकोनी एनीमिया आनुवांशिक और आनुवांशिक बीमारी है, जो कि दुर्लभ है और बच्चे में होती है, जन्म में जन्मजात जन्मजात विकृतियों की उपस्थिति, प्रगतिशील अस्थि मज्जा विफलता और कैंसर के पूर्वाग्रह, आमतौर पर ध्यान दिया जाता है 3 से 12 साल की आयु के बीच।
यद्यपि यह कई संकेतों और लक्षणों को प्रस्तुत कर सकता है, जैसे कि हड्डियों में परिवर्तन, त्वचा के दोष, गुर्दे की हानि, लघु स्तर और ट्यूमर और ल्यूकेमिया विकसित करने की संभावना बढ़ रही है, इस बीमारी को एनीमिया कहा जाता है, क्योंकि इसका मुख्य अभिव्यक्ति उत्पादन में कमी है अस्थि मज्जा के माध्यम से रक्त कोशिकाओं का।
फैनकोनी एनीमिया का इलाज करने के लिए, हेमेटोलॉजिस्ट के साथ फॉलो-अप की आवश्यकता होती है, जो रक्त संक्रमण या अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण का मार्गदर्शन करती है। कैंसर की शुरुआत को रोकने या पहचानने के लिए स्क्रीनिंग और सावधानी बरतनी भी बहुत महत्वपूर्ण है।
मुख्य लक्षण
फैनकोनी के एनीमिया के कुछ लक्षणों और लक्षणों में शामिल हैं:
- एनीमिया, कम प्लेटलेट, और कम सफेद रक्त कोशिकाएं, जो कमजोरी, चक्कर आना, पैल्लर, बैंगनी धब्बे, खून बह रहा है और बार-बार संक्रमण का खतरा बढ़ता है;
- हड्डियों में विकृतियां, जैसे अंगूठे की अनुपस्थिति, अंगूठे के निचले या शॉर्टिंग, छोटे मुंह, छोटी आंखें और छोटी ठोड़ी के साथ ट्यून किया गया चेहरा;
- कम कद, क्योंकि उम्र कम उम्र और उम्र के साथ अपेक्षित ऊंचाई के साथ पैदा होती है;
- कॉफी के साथ दूध रंग धब्बे ;
- कैंसर के विकास के जोखिम में वृद्धि, जैसे ल्यूकेमियास, माइलोडिस्प्लासीस, त्वचा कैंसर, सिर और गर्दन कैंसर और जननांग और मूत्रवर्धक क्षेत्रों;
- दृष्टि और सुनवाई में परिवर्तन ।
ये परिवर्तन आनुवंशिक दोषों के कारण होते हैं, जो माता-पिता से बच्चों तक जाते हैं, जो शरीर के इन हिस्सों को प्रभावित करते हैं। कुछ लोगों के मुकाबले कुछ लोगों में कुछ संकेत और लक्षण अधिक तीव्र हो सकते हैं, क्योंकि अनुवांशिक परिवर्तन की तीव्रता और सटीक स्थान व्यक्ति से अलग-अलग हो सकता है।
निदान कैसे किया जाता है?
फैनकोनी एनीमिया का निदान नैदानिक अवलोकन और रोग के लक्षणों और लक्षणों के माध्यम से संदिग्ध है। रक्त परीक्षण जैसे रक्त परीक्षण, साथ ही एमआरआई, अल्ट्रासाउंड, और हड्डियों की एक्स-रे जैसे इमेजिंग परीक्षण रोग से जुड़े समस्याओं और विकृतियों की पहचान करने में सहायक हो सकते हैं।
निदान की पुष्टि मुख्य रूप से क्रोमोसोम फ्रैगिलिटी टेस्ट नामक आनुवंशिक परीक्षण द्वारा की जाती है, जो रक्त कोशिकाओं में डीएनए ब्रेक या उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए जिम्मेदार है।
इलाज कैसे किया जाता है?
फैनकोनी एनीमिया के लिए उपचार हेमेटोलॉजिस्ट के मार्गदर्शन से किया जाता है, जो रक्त संक्रमण में सुधार के लिए रक्त संक्रमण और कॉर्टिकोस्टेरॉइड का उपयोग करने की सिफारिश करता है।
हालांकि, जब मस्तिष्क दिवालिया हो जाता है, तो अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण करके इसे ठीक करना संभव है। यदि व्यक्ति के पास इस प्रत्यारोपण को करने के लिए एक संगत दाता नहीं है, तो दाता मिलने तक रक्त संक्रमण की संख्या को कम करने के लिए एक एंड्रोजन हार्मोन उपचार का उपयोग किया जा सकता है।
इस सिंड्रोम और उनके परिवार को ले जाने वाले व्यक्ति के पास एक साथ और सहायक चिकित्सा अनुवांशिक भी होना चाहिए, जो परीक्षाओं का मार्गदर्शन करेगा और अन्य लोगों को ट्रैक करेगा जो इस बीमारी को अपने बच्चों को पास कर सकते हैं या पास कर सकते हैं।
इसके अलावा, आनुवांशिक अस्थिरता और कैंसर के बढ़ते जोखिम के कारण, यह बहुत महत्वपूर्ण है कि इस बीमारी वाले व्यक्ति समय-समय पर स्क्रीनिंग करते हैं, और कुछ देखभाल करते हैं जैसे कि:
- धूम्रपान नहीं;
- मादक पेय पदार्थों की खपत से बचें;
- एचपीवी के खिलाफ टीकाकरण करें;
- एक्स-रे जैसे विकिरण के संपर्क में आने से बचें;
- अत्यधिक या असुरक्षित सूर्य के संपर्क से बचें;
नियुक्तियों पर जाना और अन्य विशेषज्ञों के साथ अनुवर्ती होना भी महत्वपूर्ण है जो संभावित परिवर्तनों का पता लगा सकते हैं, जैसे दंत चिकित्सक, ओटोरिनो, मूत्र विज्ञानी, स्त्री रोग विशेषज्ञ या भाषण चिकित्सक।
