एल्केप्टोन्यूरिया, जिसे ओंकटोसिस भी कहा जाता है, एक दुर्लभ बीमारी है जो डीएनए में एक छोटे से उत्परिवर्तन के कारण एमिनो एसिड फेनिलएलनिन और टायरोसिन के चयापचय में त्रुटि के कारण होती है, जिसके परिणामस्वरूप शरीर में एक पदार्थ जमा होता है जो सामान्य परिस्थितियों में नहीं होगा। खून में पहचाना जाना।
इस पदार्थ के संचय के परिणामस्वरूप, रोग के लक्षण और लक्षण विशिष्ट होते हैं, जैसे कि गहरे रंग का मूत्र, नीले कान का मोम, जोड़ों में दर्द और त्वचा और कान पर धब्बे, उदाहरण के लिए।
अल्केप्टोन्यूरिया का कोई इलाज नहीं है, हालांकि उपचार लक्षणों को कम करने में मदद करता है, उदाहरण के लिए, विटामिन सी से भरपूर खाद्य पदार्थों की बढ़ती खपत के अलावा, फेनिलएलनिन और टाइरोसिन युक्त खाद्य पदार्थों में कम आहार का पालन करने की सिफारिश की जाती है।
अल्काप्टोनुरिया के लक्षण
अल्केप्टोन्यूरिया के लक्षण आमतौर पर बचपन में दिखाई देते हैं, जब त्वचा और कान पर गहरे रंग के पेशाब और धब्बे दिखाई देते हैं, उदाहरण के लिए। हालांकि, कुछ लोग केवल 40 वर्ष की आयु के बाद लक्षणग्रस्त हो जाते हैं, जिससे उपचार अधिक कठिन हो जाता है और लक्षण आमतौर पर अधिक गंभीर होते हैं।
सामान्य तौर पर, अल्काप्टोनुरिया के लक्षण हैं:
- अंधेरा, लगभग काला मूत्र;
- नीली कान मोम;
- आंख के सफेद हिस्से पर, कान के आसपास और स्वरयंत्र पर काले धब्बे;
- बहरापन;
- गठिया जो जोड़ों के दर्द और सीमित आंदोलन का कारण बनता है;
- उपास्थि की कठोरता;
- पुरुषों के मामले में गुर्दे और प्रोस्टेट पत्थरों;
- हृदय की समस्याएं।
डार्क पिगमेंट कांख और कमर के क्षेत्रों में त्वचा पर जमा हो सकता है, जो जब पसीने से तर हो जाता है, तो कपड़ों को पास कर सकता है। हाइलिन झिल्ली की कठोरता के कारण कठोर कॉस्टल उपास्थि और कर्कशता की प्रक्रिया के कारण व्यक्ति को सांस लेने में कठिनाई होना आम है। बीमारी के देर के चरणों में, एसिड हृदय की नसों और धमनियों में जमा हो सकता है, जिससे हृदय की गंभीर समस्याएं हो सकती हैं।
एल्काप्टोनुरिया का निदान लक्षणों का विश्लेषण करके किया जाता है, मुख्य रूप से शरीर के विभिन्न हिस्सों में प्रकट होने वाले रोग के गहरे रंग की विशेषता के अलावा, प्रयोगशाला परीक्षणों के अलावा, रक्त में होमोगेंटिसिक एसिड की एकाग्रता का पता लगाने का लक्ष्य है, मुख्य रूप से, या आणविक परीक्षाओं के माध्यम से उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए।
क्यों होता है?
एल्केप्टोन्यूरिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव मेटाबोलिक बीमारी है, जो डीएनए में बदलाव के कारण होमोगेंटिसेट डीऑक्सिनेज एंजाइम की अनुपस्थिति की विशेषता है। यह एंजाइम फेनिलएलनिन और टायरोसिन, होमोगेंटिसिन एसिड के चयापचय में एक मध्यवर्ती यौगिक के चयापचय में कार्य करता है।
इस प्रकार, इस एंजाइम की कमी के कारण, शरीर में इस एसिड का एक संचय होता है, जिससे रोग के लक्षणों की उपस्थिति होती है, जैसे कि मूत्र में सजातीय एसिड की उपस्थिति के कारण, नीले रंग का दिखाई देना। या चेहरे और आंख पर काले धब्बे और आंखों में दर्द और कठोरता।
इलाज कैसे किया जाता है
अल्काप्टोनुरिया के उपचार में लक्षणों से राहत पाने का उद्देश्य है, क्योंकि यह पुनरावर्ती चरित्र की एक आनुवंशिक बीमारी है। इस प्रकार, प्रभावित जोड़ों की गतिशीलता में सुधार करने के लिए, फिजियोथेरेपी सत्रों के अलावा, जोड़ों के दर्द और उपास्थि की कठोरता को दूर करने के लिए एनाल्जेसिक या विरोधी भड़काऊ दवाओं के उपयोग की सिफारिश की जा सकती है।
इसके अलावा, फेनिलएलनिन और टाइरोसिन में कम आहार का पालन करने की सिफारिश की जाती है, क्योंकि वे होमोगेंटिसिक एसिड के पूर्वज हैं, इसलिए काजू, बादाम, ब्राजील नट्स, एवोकाडो, मशरूम, अंडे का सफेद भाग, केला, दूध के सेवन से बचने की सलाह दी जाती है। और सेम, उदाहरण के लिए।
विटामिन सी, या एस्कॉर्बिक एसिड का सेवन भी एक उपचार के रूप में सुझाया जाता है, क्योंकि यह उपास्थि में भूरे रंग के रंजक के संचय को कम करने और गठिया के विकास में प्रभावी है।
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ग्रन्थसूची
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