अगर बच्चे को सिस्टिक फाइब्रोसिस है तो संदेह करने के तरीकों में से एक यह है कि यदि उसका पसीना सामान्य से अधिक नमकीन है, तो यह इस बीमारी की विशेषता है। हालांकि नमकीन पसीना सिस्टिक फाइब्रोसिस का संकेत है, निदान केवल एड़ी चुभन परीक्षण के माध्यम से किया जाता है, जिसे जीवन के पहले महीने में किया जाना चाहिए। एक सकारात्मक परिणाम के मामले में, निदान की पुष्टि पसीना परीक्षण द्वारा की जाती है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें कोई इलाज नहीं है, जिसमें कुछ ग्रंथियां असामान्य स्राव पैदा करती हैं जो मुख्य रूप से पाचन और श्वसन तंत्र को प्रभावित करती हैं। इसके उपचार में दवा, आहार, भौतिक चिकित्सा और कुछ मामलों में सर्जरी शामिल है। 40 वर्ष की आयु तक पहुंचने वाले औसत व्यक्ति के साथ उपचार में प्रगति और पालन की उच्च दर के कारण रोगियों की जीवन प्रत्याशा बढ़ रही है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के बारे में अधिक जानें।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण
सिस्टिक फाइब्रोसिस का पहला संकेत तब होता है जब बच्चा मेकोनियम को खत्म करने में असमर्थ होता है, जो जीवन के पहले या दूसरे दिन नवजात शिशु के पहले मल से मेल खाता है। कभी-कभी दवा उपचार इन मल को भंग करने में विफल रहता है और सर्जरी के माध्यम से हटाया जाना चाहिए। अन्य लक्षण जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के संकेत हैं:
- नमकीन पसीना;
- लगातार पुरानी खांसी, भोजन और नींद को बाधित करना;
- मोटी कफ;
- बार-बार ब्रोंकियोलाइटिस, जो ब्रोंची की लगातार सूजन है;
- श्वसन पथ के संक्रमण जो दोहराए जाते हैं, जैसे कि निमोनिया;
- सांस लेने मे तकलीफ;
- थकान;
- पुरानी दस्त या गंभीर कब्ज;
- भूख में कमी;
- गैसों;
- चिकना, पीला रंग का मल;
- वजन बढ़ने और विकसित होने में कठिनाई।
ये लक्षण जीवन के पहले हफ्तों में खुद को प्रकट करना शुरू कर देते हैं और स्थिति की बिगड़ती स्थिति से बचने के लिए बच्चे को उचित उपचार प्राप्त करना चाहिए। हालांकि, ऐसा हो सकता है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस हल्के होते हैं और लक्षण केवल किशोरावस्था या वयस्कता में दिखाई देते हैं।
निदान की पुष्टि कैसे करें
सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान एड़ी चुभन परीक्षण के माध्यम से किया जाता है, जो सभी नवजात शिशुओं के लिए अनिवार्य है और जीवन के पहले महीने तक किया जाना चाहिए। सकारात्मक परिणामों के मामलों में, निदान की पुष्टि करने के लिए पसीना परीक्षण किया जाता है। इस परीक्षण में, बच्चे से थोड़ा पसीना एकत्र किया जाता है और मूल्यांकन किया जाता है, क्योंकि पसीने में कुछ बदलाव सिस्टिक फाइब्रोसिस की उपस्थिति का संकेत देते हैं।
यहां तक कि 2 परीक्षणों के सकारात्मक परिणाम के साथ, पसीना परीक्षण आमतौर पर अंतिम निदान के बारे में सुनिश्चित करने के लिए दोहराया जाता है, इसके अलावा बच्चे द्वारा प्रस्तुत लक्षणों का पालन करना महत्वपूर्ण है। बड़े बच्चों को जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण हैं, निदान की पुष्टि करने के लिए एक पसीना परीक्षण होना चाहिए।
इसके अलावा, यह जांचना महत्वपूर्ण है कि शिशु के सिस्टिक फाइब्रोसिस से संबंधित कौन सा उत्परिवर्तन है, क्योंकि म्यूटेशन के आधार पर, रोग में एक या अधिक गंभीर प्रगति हो सकती है, जो सबसे अच्छी उपचार रणनीति का संकेत दे सकती है बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा स्थापित।
जानिए अन्य बीमारियां जिन्हें एड़ी की चुभन से पहचाना जा सकता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार
सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए उपचार शुरू किया जाना चाहिए जैसे ही निदान किया जाता है, भले ही कोई लक्षण न हों, क्योंकि उद्देश्य फेफड़ों के संक्रमण को स्थगित करना और कुपोषण और विकास मंदता को रोकना है। इस प्रकार, संभावित संक्रमणों का मुकाबला करने और रोकने के लिए एंटीबायोटिक दवाओं का उपयोग डॉक्टर द्वारा इंगित किया जा सकता है, साथ ही फेफड़ों की सूजन से संबंधित लक्षणों को दूर करने में मदद करने के लिए विरोधी भड़काऊ दवाओं का उपयोग किया जा सकता है।
यह भी कफ को कम करने और उन्मूलन की सुविधा के लिए श्वास और म्यूकोलाईटिक्स की सुविधा के लिए ब्रोन्कोडायलेटर दवाओं का उपयोग करने के लिए संकेत दिया गया है। बाल रोग विशेषज्ञ भोजन को पचाने में मदद करने के लिए पाचन एंजाइमों के अलावा विटामिन ए, ई के और डी के पूरक के उपयोग की भी सिफारिश कर सकते हैं।
उपचार में कई पेशेवर शामिल हैं, क्योंकि दवाओं के उपयोग के अलावा, श्वसन फिजियोथेरेपी, पोषण और मनोवैज्ञानिक निगरानी, सांस लेने में सुधार के लिए ऑक्सीजन थेरेपी और कुछ मामलों में, फेफड़ों के कार्य में सुधार या फेफड़ों के प्रत्यारोपण के लिए सर्जरी की भी आवश्यकता होती है। देखें कि भोजन सिस्टिक फाइब्रोसिस के इलाज में कैसे मदद कर सकता है।
संभावित जटिलताओं
सिस्टिक फाइब्रोसिस के कारण शरीर के कई अंगों में जटिलताएं पैदा हो सकती हैं:
- क्रोनिक ब्रोन्काइटिस, जिसे आमतौर पर नियंत्रित करना मुश्किल है;
- अग्नाशयी अपर्याप्तता, जो खाए गए भोजन और कुपोषण के कुप्रभाव को जन्म दे सकती है;
- मधुमेह;
- जिगर की बीमारियां, जैसे कि सूजन और सिरोसिस;
- बाँझपन;
- डिस्टल आंत्र रुकावट सिंड्रोम (डीआईओएस), जहां आंत की एक रुकावट होती है, जिससे पेट में ऐंठन, दर्द और सूजन होती है;
- पित्त की पथरी;
- हड्डी की बीमारी, हड्डी के फ्रैक्चर की अधिक से अधिक आसानी के लिए अग्रणी;
- कुपोषण।
सिस्टिक फाइब्रोसिस की कुछ जटिलताओं को नियंत्रित करना मुश्किल है, लेकिन प्रारंभिक उपचार जीवन की गुणवत्ता बढ़ाने और बच्चे के उचित विकास का पक्ष लेने का सबसे अच्छा तरीका है। कई समस्याओं के बावजूद, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोग आमतौर पर स्कूल में भाग लेने और काम करने में सक्षम होते हैं।
जीवन प्रत्याशा
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में उत्परिवर्तन, लिंग, उपचार के पालन, रोग की गंभीरता, निदान की आयु और नैदानिक श्वसन, पाचन और अग्नाशयी अभिव्यक्तियों के अनुसार भिन्न होती है। प्रैग्नेंसी आमतौर पर उन लोगों के लिए बदतर होती है जिनका सही इलाज नहीं होता है, देर से निदान होता है या जिन्हें अग्नाशयी अपर्याप्तता होती है।
जिन लोगों को जन्म से पहले निदान किया गया था, अधिमानतः जन्म के ठीक बाद, व्यक्ति के लिए 40 वर्ष तक पहुंचना संभव है, लेकिन इसके लिए सही तरीके से उपचार करना आवश्यक है। पता करें कि सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज कैसे किया जाना चाहिए।
वर्तमान में, लगभग 75% लोग जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार का पालन करते हैं, जैसा कि किशोरावस्था के अंत तक पहुंचने की सिफारिश की जाती है और लगभग 50% जीवन के तीसरे दशक तक पहुंचते हैं, जो पहले केवल 10% था।
भले ही उपचार सही ढंग से किया गया हो, उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित व्यक्ति के लिए 70 साल तक पहुंचना दुर्भाग्यपूर्ण है। ऐसा इसलिए है क्योंकि यहां तक कि उचित उपचार के साथ, अंगों की प्रगतिशील भागीदारी होती है, जो उन्हें कमजोर, कमजोर बना देती है और वर्षों से अपने कार्य को खो देती है, जिसके परिणामस्वरूप, ज्यादातर मामलों में, श्वसन विफलता में।
इसके अलावा, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों में सूक्ष्मजीवों द्वारा संक्रमण बहुत आम है और रोगाणुरोधी के साथ निरंतर उपचार से बैक्टीरिया प्रतिरोधी हो सकते हैं, जो रोगी की नैदानिक स्थिति को और अधिक जटिल कर सकते हैं।
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