ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो रोगी को जन्म से कम, छोटी और नाजुक हड्डियों को निरंतर फ्रैक्चर के लिए अतिसंवेदनशील होने का कारण बनती है।
4 प्रकार के अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस हैं, जिनमें निम्न शामिल हैं:
- ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता प्रकार 1: यह बीमारी का सबसे आम और हल्का प्रकार है, जिससे हड्डियों का बहुत कम या कोई विकृति नहीं होता है। हालांकि, हड्डियां नाजुक हैं और आसानी से फ्रैक्चर कर सकती हैं;
- ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता प्रकार 2: सबसे गंभीर प्रकार की बीमारी है जो भ्रूण को मां के गर्भाशय के अंदर फ्रैक्चर पेश करती है, जिससे ज्यादातर मामलों में गर्भपात होता है;
- ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता प्रकार 3: इस प्रकार के रोगी आमतौर पर पर्याप्त नहीं होते हैं, रीढ़ की हड्डी में वर्तमान विकृतियां और आंखों के गोरे रंग का एक नीला रंग हो सकता है;
- ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता प्रकार 4: रोग का मध्यम प्रकार है, जिसमें रोगी हड्डियों में कुछ मामूली विकृति प्रस्तुत करता है, लेकिन आंखों के गोरे रंग के रंग में परिवर्तन नहीं करता है।
ज्यादातर मामलों में, अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस बच्चों को गुजरता है, लेकिन बीमारी के लक्षण और गंभीरता अलग हो सकती है, क्योंकि बीमारी के प्रकार माता-पिता से बच्चों में बदल सकते हैं।
अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस का कोई इलाज नहीं है, लेकिन कुछ ऐसे उपचार हैं जो रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद करते हैं, जिससे पूरे जीवन में फ्रैक्चर की संख्या कम हो जाती है।
अपूर्ण osteogenesis के लिए उपचार
अपूर्ण ऑस्टोजेोजेनेसिस के लिए उपचार को ऑर्थोपेडिस्ट द्वारा निर्देशित किया जाना चाहिए और आमतौर पर हड्डियों के बगल में धातु की छड़ का उपयोग आसानी से तोड़ने से रोकने के लिए किया जाता है। इसके अलावा, हड्डियों को मजबूत बनाने में मदद के लिए बिस्फोस्फोनेट्स के साथ दवाओं का भी उपयोग किया जा सकता है, हालांकि, इस प्रकार के उपचार का लगातार डॉक्टर द्वारा मूल्यांकन किया जाना चाहिए।
जब रोगी को फ्रैक्चर होता है, तो डॉक्टर प्लास्टर के साथ हड्डी को अस्थिर कर सकता है या सर्जरी का विकल्प चुन सकता है, खासतौर से कई फ्रैक्चर के मामले में या इसे ठीक करने में लंबा समय लगता है।
अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस के लिए शारीरिक चिकित्सा का उपयोग कुछ मामलों में भी किया जा सकता है जिससे हड्डियों और मांसपेशियों को मजबूत करने में मदद मिलती है, जिससे फ्रैक्चर का खतरा कम हो जाता है। आम तौर पर, प्रभावित क्षेत्र की गतिविधियों को ठीक करने के लिए सर्जरी के बाद भौतिक चिकित्सा का संकेत दिया जाता है।
अपूर्ण osteogenesis का निदान
अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस का निदान आम तौर पर एक्स-रे, रक्त परीक्षण या लक्षणों के अवलोकन करके, बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा बचपन में किया जाता है, जिसमें निम्न शामिल हो सकते हैं:
- देर से वृद्धि, लघु कद के कारण;
- एक त्रिकोण के आकार में चेहरा;
- बाहों और पैरों में लगातार फ्रैक्चर;
- विकृत हड्डियों, जैसे कुटिल पैर या स्कोलियोसिस;
- दांत जो आसानी से क्रैक या तोड़ता है;
- श्वसन समस्याएं
मामले के आधार पर लक्षण अलग-अलग आनुवांशिक परिवर्तनों के आधार पर भिन्न होते हैं।
ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले बच्चे की देखभाल कैसे करें
ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले बच्चों की देखभाल करने के लिए कुछ देखभाल हैं:
- बगल से बच्चे को उठाओ, नट के नीचे एक हाथ से वजन का समर्थन करें और दूसरा गर्दन और कंधों के पीछे;
- बच्चे को हाथ या पैर से न खींचें;
- एक मुलायम भरे सुरक्षा सीट का चयन करें जो बच्चे को खींचने और थोड़ा प्रयास करने की अनुमति देता है।
अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस वाले कुछ बच्चे कुछ हल्के व्यायाम कर सकते हैं, जैसे तैराकी, बिना फ्रैक्चर के जोखिम के, लेकिन चिकित्सक के मार्गदर्शन के बाद और शारीरिक शिक्षा शिक्षक या शारीरिक चिकित्सक की देखरेख में ऐसा करना चाहिए।
उपयोगी लिंक:
- ऑस्टियोपोरोसिस
