आनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण न्यूरोफिब्रोमासिस नामक छोटे ट्यूमर के गठन द्वारा विशेषता न्यूरोफिब्रोमेटोसिस के लक्षण, बीमारी के प्रकार और इसकी गंभीरता के अनुसार भिन्न होते हैं।
इस तरह, न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 1 का मुख्य लक्षण त्वचा में मुलायम और मांसल ट्यूमर की असामान्य वृद्धि है जिसे न्यूरोफिब्रोमा कहा जाता है। न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 1 के अन्य लक्षणों में शामिल हैं:
- त्वचा पर ब्राउन और चिकनी धब्बे;
- गले और बगल में आंखें;
- आंखों में भाग जो दृष्टि को प्रभावित नहीं करते हैं, जिन्हें लिस्च के नोड्यूल कहा जाता है;
- स्कोलियोसिस जैसे हड्डी विकृतियां;
- सीखने में कठिनाइयों;
- बढ़ी हुई सिर का आकार और लघु स्तर।
टाइप 1 न्यूरोफिब्रोमैटोसिस में, ट्यूमर पूरे शरीर के नसों को प्रभावित करते हैं, जिससे व्यक्ति और तंत्रिका विज्ञान, गुर्दे और हृदय संबंधी समस्याओं में विकृत उपस्थिति होती है। ट्यूमर की संख्या अलग-अलग होती है, लेकिन उनमें से सैकड़ों विशेष रूप से किशोरावस्था में विकसित हो सकती हैं। यह बीमारी प्रत्येक आंख में अलग-अलग रंग भी पैदा कर सकती है, हेटरोक्रोमिया नामक एक बदलाव।
न्यूरोफिब्रोमैटोसिस की छवियां
न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 2 के लक्षण
न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 2 के लक्षण श्रवण तंत्रिका ट्यूमर के विकास से होते हैं जो सुनवाई में कमी और संतुलन, कान में बजने और गंभीर सिरदर्द का कारण बनते हैं, हालांकि उनमें त्वचा पर छोटे ट्यूमर भी हो सकते हैं, जैसे न्यूरोफिब्रोमेटोसिस टाइप 1।
न्यूरोफिब्रोमैटोसिस का उपचार
ट्यूमर को हटाने और रोगी की असुविधा को कम करने या ट्यूमर के आकार को कम करने के लिए रेडियोथेरेपी के साथ न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस के लिए उपचार सर्जरी के साथ किया जा सकता है। हालांकि, बीमारी के पाठ्यक्रम के आधार पर रेडियोथेरेपी हमेशा संकेत नहीं दी जाती है।
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