Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): यह क्या है, लक्षण और उपचार

Fibrodysplasia ossificans progressiva, जिसे FOP, प्रगतिशील myositis ossificans या स्टोन मैन सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक बहुत ही दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो शरीर के कोमल ऊतकों, जैसे स्नायुबंधन, tendons और मांसपेशियों के कारण ossify, कठोर हो जाना और शारीरिक आंदोलनों को रोकना है। इसके अलावा, यह स्थिति शारीरिक परिवर्तन का कारण भी बन सकती है।

ज्यादातर मामलों में लक्षण बचपन के दौरान दिखाई देते हैं, लेकिन हड्डी में ऊतकों का परिवर्तन वयस्कता तक जारी रहता है, जिस उम्र में निदान किया जाता है वह भिन्न हो सकता है। हालांकि, ऐसे कई मामले हैं जिनमें, जन्म के समय, बच्चा पहले से ही पैर की उंगलियों या पसलियों के विकृतियों को प्रस्तुत करता है जो रोग का संदेह करने के लिए बाल रोग विशेषज्ञ का नेतृत्व कर सकता है।

यद्यपि फाइब्रोडिसप्लासिया ओशिसन्स प्रोगिवा के लिए कोई इलाज नहीं है, यह महत्वपूर्ण है कि बच्चा हमेशा बाल रोग विशेषज्ञ और बाल रोग विशेषज्ञ के साथ हो, क्योंकि उपचार के ऐसे रूप हैं जो सूजन या जोड़ों के दर्द जैसे कुछ लक्षणों को दूर करने में मदद कर सकते हैं, गुणवत्ता में सुधार कर सकते हैं। जीवन का।

मुख्य लक्षण

फाइब्रोडिसप्लासिया ओशिसन्स प्रोगिवावा के पहले लक्षण आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद पैर, रीढ़, कंधे, कूल्हों और जोड़ों में विकृतियों की उपस्थिति के साथ दिखाई देते हैं।

अन्य लक्षण आमतौर पर 20 वर्ष की आयु तक दिखाई देते हैं और इसमें शामिल हैं:

• पूरे शरीर में लाल सूजन, जो गायब हो जाते हैं लेकिन जगह में हड्डी छोड़ देते हैं;
• स्ट्रोक के स्थानों में हड्डी का विकास;
• हाथ, हाथ, पैर या पैरों को हिलाने में धीरे-धीरे कठिनाई;
• अंगों में रक्त परिसंचरण की समस्या।

इसके अलावा, प्रभावित क्षेत्रों के आधार पर, हृदय या श्वसन समस्याओं को विकसित करना भी आम है, खासकर जब लगातार श्वसन संक्रमण उत्पन्न होते हैं।

फाइब्रोडिसप्लासिया ओशिसन्स प्रोगेसिवा आमतौर पर गर्दन और कंधों को पहले प्रभावित करता है, फिर पीठ, धड़ और अंगों की प्रगति करता है।

यद्यपि यह बीमारी समय के साथ कई सीमाओं का कारण बन सकती है और जीवन की गुणवत्ता में नाटकीय रूप से कमी आती है, जीवन प्रत्याशा आमतौर पर लंबी होती है, क्योंकि आमतौर पर बहुत गंभीर जटिलताएं नहीं होती हैं जो जीवन के लिए खतरा हो सकती हैं।

फाइब्रोइड्सप्लासिया का कारण क्या है

फ़ाइब्रोइड्सप्लासिया ओशिसन्स प्रोगेसिवा का विशिष्ट कारण और प्रक्रिया जिसके द्वारा ऊतक हड्डी में बदल जाते हैं, अभी तक अच्छी तरह से ज्ञात नहीं हैं, हालांकि, गुणसूत्र पर आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण रोग उत्पन्न होता है 2. हालांकि यह उत्परिवर्तन माता-पिता से बच्चों में पारित हो सकता है, यह अधिक सामान्य है यह रोग यादृच्छिक पर प्रकट होता है।

हाल ही में, FOP घावों में मौजूद फाइब्रोब्लास्ट्स में हड्डी 4 मॉर्फोजेनेटिक प्रोटीन (BMP 4) की बढ़ी हुई अभिव्यक्ति का वर्णन किया गया है। बीएमपी 4 प्रोटीन गुणसूत्र 14q22-q23 पर स्थित है।

निदान की पुष्टि कैसे करें

चूंकि यह एक आनुवंशिक परिवर्तन के कारण होता है और इसके लिए कोई विशिष्ट आनुवंशिक परीक्षण नहीं होता है, इसलिए निदान आमतौर पर बाल रोग विशेषज्ञ या आर्थोपेडिस्ट द्वारा बच्चे के नैदानिक ​​इतिहास के लक्षणों और विश्लेषण के मूल्यांकन के माध्यम से किया जाता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि अन्य परीक्षण, जैसे कि बायोप्सी, मामूली आघात का कारण बनता है जो जांच की गई साइट पर हड्डी के विकास को जन्म दे सकता है।

अक्सर, इस स्थिति की पहली खोज शरीर के नरम ऊतकों में द्रव्यमान की उपस्थिति होती है, जो धीरे-धीरे आकार में कम हो जाती है और ओजिस हो जाती है।

इलाज कैसे किया जाता है

रोग को ठीक करने या इसके विकास को रोकने में सक्षम उपचार का कोई रूप नहीं है और इसलिए, 20 साल की उम्र के बाद अधिकांश रोगियों को व्हीलचेयर या बिस्तर तक सीमित रखना बहुत आम है।

जब श्वसन संक्रमण दिखाई देते हैं, जैसे कि सर्दी या फ्लू, तो उपचार शुरू करने और इन अंगों में गंभीर जटिलताओं की घटना से बचने के लिए पहले लक्षणों के ठीक बाद अस्पताल जाना बहुत महत्वपूर्ण है। इसके अलावा, अच्छी मौखिक स्वच्छता बनाए रखने से दांतों के उपचार की आवश्यकता से भी बचा जाता है, जिसके परिणामस्वरूप नई हड्डी का गठन संकट हो सकता है, जिससे रोग की लय में तेजी आ सकती है।

यद्यपि वे सीमित हैं, बीमारी के साथ लोगों के लिए अवकाश और सामाजिक गतिविधियों को बढ़ावा देना भी आवश्यक है, क्योंकि उनके बौद्धिक और संचार कौशल बरकरार हैं और विकसित हो रहे हैं।

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