फैनकोनी सिंड्रोम गुर्दे की एक दुर्लभ बीमारी है जो मूत्र में ग्लूकोज, बाइकार्बोनेट, पोटेशियम, फॉस्फेट और कुछ अमीनो एसिड के अत्यधिक उन्मूलन का कारण बनती है। इस बीमारी में मूत्र में प्रोटीन की कमी हो जाती है और मूत्र में अधिक मजबूत और अधिक अम्लीय गंध आ सकती है।
वंशानुगत फैंकोनी सिंड्रोम आनुवांशिक परिवर्तनों के कारण होता है जो पिता से पुत्र तक पारित होते हैं।अधिक दुर्लभ मामलों में, फैंकोनी सिंड्रोम का अधिग्रहण किया जा सकता है, अर्थात, यह उन लोगों में दिखाई दे सकता है जिनके पास सिंड्रोम नहीं था, मुख्य रूप से भारी धातुओं के अंतर्ग्रहण के कारण, समाप्त एंटीबायोटिक दवाओं का घूस या विटामिन की कमी जैसी कुछ स्वास्थ्य समस्याओं के कारण। , किडनी प्रत्यारोपण, कई मायलोमा या एमाइलॉयडोसिस।
इस सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है और इसके उपचार में मुख्य रूप से मूत्र में खोए हुए पदार्थों को बदलना शामिल है। "
मुख्य लक्षण
फैंकोनी सिंड्रोम के मुख्य लक्षणों में शामिल हैं:
- मूत्र की बड़ी मात्रा में पेशाब करना;
- मजबूत-महक वाला मूत्र;
- बहुत प्यास;
- निर्जलीकरण;
- कम;
- कमजोरी;
- हड्डी में दर्द;
- त्वचा पर कॉफी-दूध के रंग का पैच;
- अंगूठे में अनुपस्थिति या दोष।
जैसा कि यह एक सिंड्रोम है जो आमतौर पर आनुवंशिकी के कारण होता है, ये विशेषताएं बचपन के दौरान दिखाई देती हैं, लगभग 5 साल की उम्र में।
निदान की पुष्टि कैसे करें
फैंकोनी सिंड्रोम का निदान लक्षणों, रक्त परीक्षण और मूत्र परीक्षण के आधार पर किया जाता है जो अतिरिक्त ग्लूकोज, फॉस्फेट, बाइकार्बोनेट, यूरिक एसिड, पोटेशियम और सोडियम दिखाता है।
इलाज कैसे किया जाता है
फैंकोनी सिंड्रोम के उपचार का उद्देश्य उन पदार्थों को पूरक करना है जो मूत्र में खो जाते हैं। इसके लिए, डॉक्टर आमतौर पर पोटेशियम, फॉस्फेट और विटामिन डी, साथ ही सोडियम बाइकार्बोनेट युक्त पूरक आहार का सेवन रक्त अम्लीयता को बेअसर करने का संकेत देता है।
यह भी सलाह दी जाती है कि आहार उन पदार्थों से समृद्ध हो जो मूत्र में खोए हुए पदार्थों से समृद्ध हों। विटामिन डी से भरपूर और पोटैशियम से भरपूर खाद्य पदार्थों की सूची देखें।
सबसे गंभीर मामलों में, जिसमें गुर्दे की विफलता भी होती है, हेमोडायलिसिस और यहां तक कि गुर्दा प्रत्यारोपण भी संकेत दिया जा सकता है।
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